Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Resumo

Localização citogenética
5q34
Coordenadas
Cromossoma 5: 162 067 773–162 155 526 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 87,8 kb
Proteína
475 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000639213.2NM_198904.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GABRG2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa GABRG2. GABRG2 e 2 genes próximos no cromossoma 5, de 161 611 650 a 162 611 649.Cromossoma 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbGABRA6: 161 547 063–161 702 593, fita diretaGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, fita diretaGABRA1GABRG2: 162 067 773–162 155 526, fita diretaGABRG2Diagrama de GABRG2: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 162 067 773–162 068 106, 334 basesExão 2: 162 093 828–162 093 979, 152 basesExão 3: 162 095 495–162 095 562, 68 basesExão 4: 162 097 638–162 097 858, 221 basesExão 5: 162 101 235–162 101 317, 83 basesExão 6: 162 103 889–162 104 026, 138 basesExão 7: 162 142 164–162 142 316, 153 basesExão 8: 162 149 108–162 149 313, 206 basesExão 9: 162 151 730–162 151 753, 24 basesExão 10: 162 153 093–162 155 526, 2434 bases123456789105′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,8 kb dos 87,8 kb do gene; 1428 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GABRG2

    102

    posições em GABRG2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 87,8 kb de GABRG2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GABRG2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GABRG2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gabrg2

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test