Gene
TRPM3
transient receptor potential cation channel subfamily M member 3
- HGNC 17992(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000083067(abre num novo separador)
- Gene NCBI 80036(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q21.12-q21.13
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 70 529 060–71 121 621 (GRCh38)
- Exões
- 26 exões ao longo de 592,6 kb
- Proteína
- 1719 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1616, LTRPC3, GON-2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000677713.2NM_001366145.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como TRPM3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 12,3 kb dos 592,6 kb do gene; 5160 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TRPM3
3
posições em TRPM3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 592,6 kb de TRPM3, incluindo os intrões, e não apenas os 12,3 kb de exões.
Características associadas a TRPM3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRPM3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Mostrar mais 10 características
- Pain insensitivity
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Periventricular white matter hyperintensities
- Ventriculomegaly
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TRPM3: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trpm3
Dante Labs. Gene TRPM3: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trpm3
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