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Gene

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Resumo

Localização citogenética
6q16.1-q16.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 98 868 535–98 947 946 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 79,4 kb
Proteína
621 aminoácidos
Também conhecido como
FBL4, FBL5
Transcrito MANE Select
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como FBXL4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa FBXL4. FBXL4 e 4 genes próximos no cromossoma 6, de 98 408 241 a 99 408 240.Cromossoma 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98 834 574–98 839 458, fita diretaPOU3F2FBXL4: 98 868 535–98 947 946, fita inversaFBXL4FAXC: 99 271 168–99 350 062, fita inversaFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, fita inversaCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, fita inversaPNISRDiagrama de FBXL4: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 98 868 535–98 874 441, 5907 basesExão 9: 98 875 415–98 875 727, 313 basesExão 8: 98 880 553–98 880 624, 72 basesExão 7: 98 899 268–98 899 481, 214 basesExão 6: 98 905 426–98 905 670, 245 basesExão 5: 98 917 374–98 917 719, 346 basesExão 4: 98 926 477–98 927 060, 584 basesExão 3: 98 927 705–98 927 822, 118 basesExão 2: 98 934 762–98 934 879, 118 basesExão 1: 98 947 806–98 947 946, 141 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,1 kb dos 79,4 kb do gene; 1866 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FBXL4

72

posições em FBXL4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 79,4 kb de FBXL4, incluindo os intrões, e não apenas os 8,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FBXL4: F-box and leucine rich repeat protein 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. Gene FBXL4: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fbxl4

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