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Gene

FMN2

formin 2

Resumo

Localização citogenética
1q43
Coordenadas
Cromossoma 1: 240 091 883–240 475 187 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 383,3 kb
Proteína
1722 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000319653.14NM_020066.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como FMN2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa FMN2. FMN2 e 3 genes próximos no cromossoma 1, de 239 708 578 a 240 858 492.Cromossoma 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44239,8 Mb240 Mb240,2 Mb240,4 Mb240,6 Mb240,8 MbCHRM3: 239 386 513–239 915 452, fita diretaCHRM3FMN2: 240 091 883–240 475 187, fita diretaFMN2GREM2: 240 489 573–240 612 162, fita inversaGREM2RGS7: 240 767 636–241 357 374, fita inversaRGS7Diagrama de FMN2: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 240 091 883–240 093 724, 1842 basesExão 2: 240 123 179–240 123 345, 167 basesExão 3: 240 177 921–240 178 068, 148 basesExão 4: 240 188 207–240 188 262, 56 basesExão 5: 240 206 799–240 208 732, 1934 basesExão 6: 240 211 091–240 211 235, 145 basesExão 7: 240 257 945–240 258 032, 88 basesExão 8: 240 294 822–240 294 883, 62 basesExão 9: 240 329 076–240 329 167, 92 basesExão 10: 240 329 339–240 329 468, 130 basesExão 11: 240 330 603–240 330 749, 147 basesExão 12: 240 333 887–240 333 946, 60 basesExão 13: 240 334 109–240 334 229, 121 basesExão 14: 240 355 816–240 355 908, 93 basesExão 15: 240 392 511–240 392 562, 52 basesExão 16: 240 438 061–240 438 210, 150 basesExão 17: 240 472 372–240 472 453, 82 basesExão 18: 240 474 128–240 475 187, 1060 bases151015185′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,4 kb dos 383,3 kb do gene; 5169 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê FMN2

    12

    posições em FMN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    4 delas (33%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Segmental duplications (4 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 383,3 kb de FMN2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FMN2: formin 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fmn2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FMN2: formin 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fmn2

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