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Gene

LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Resumo

Localização citogenética
10q23.33
Coordenadas
Cromossoma 10: 93 757 936–93 798 159 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 40,2 kb
Proteína
557 aminoácidos
Também conhecido como
IB1099, ETL1, EPITEMPIN
Símbolos anteriores
EPT
Transcrito MANE Select
ENST00000371418.9NM_005097.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como LGI1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa LGI1. LGI1 e 8 genes próximos no cromossoma 10, de 93 278 048 a 94 278 047.Cromossoma 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, fita inversaMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, fita diretaCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, fita diretaFFAR4RBP4: 93 590 170–93 603 110, fita inversaRBP4PDE6C: 93 612 533–93 666 010, fita diretaPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, fita inversaFRA10AC1LGI1: 93 757 936–93 798 159, fita diretaLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, fita diretaSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, fita diretaPLCE1Diagrama de LGI1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 93 757 936–93 758 359, 424 basesExão 2: 93 758 760–93 758 831, 72 basesExão 3: 93 777 379–93 777 450, 72 basesExão 4: 93 777 546–93 777 617, 72 basesExão 5: 93 790 099–93 790 170, 72 basesExão 6: 93 792 743–93 792 912, 170 basesExão 7: 93 793 186–93 793 350, 165 basesExão 8: 93 796 968–93 798 159, 1192 bases124685′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,2 kb dos 40,2 kb do gene; 1674 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê LGI1

    46

    posições em LGI1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 40,2 kb de LGI1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene LGI1: leucine rich glioma inactivated 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lgi1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene LGI1: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lgi1

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