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Gene

ADCY5

adenylate cyclase 5

Resumo

Localização citogenética
3q21.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 123 282 296–123 449 090 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 166,8 kb
Proteína
1261 aminoácidos
Também conhecido como
AC5
Transcrito MANE Select
ENST00000462833.6NM_183357.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ADCY5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ADCY5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ADCY5. ADCY5 e 6 genes próximos no cromossoma 3, de 122 865 693 a 123 865 692.Cromossoma 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSLC49A4: 122 794 819–122 881 144, fita diretaSLC49A4SEMA5B: 122 908 722–123 028 605, fita inversaSEMA5BPDIA5: 123 067 017–123 225 227, fita diretaPDIA5SEC22A: 123 201 859–123 275 509, fita diretaSEC22AADCY5: 123 282 296–123 449 090, fita inversaADCY5HACD2: 123 490 820–123 585 193, fita inversaHACD2MYLK: 123 610 049–123 884 375, fita inversaMYLKDiagrama de ADCY5: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 123 282 296–123 284 736, 2441 basesExão 20: 123 286 685–123 286 809, 125 basesExão 19: 123 289 750–123 289 954, 205 basesExão 18: 123 291 113–123 291 376, 264 basesExão 17: 123 296 084–123 296 216, 133 basesExão 16: 123 297 353–123 297 382, 30 basesExão 15: 123 300 120–123 300 295, 176 basesExão 14: 123 303 055–123 303 219, 165 basesExão 13: 123 304 067–123 304 183, 117 basesExão 12: 123 314 235–123 314 322, 88 basesExão 11: 123 318 020–123 318 117, 98 basesExão 10: 123 319 674–123 319 818, 145 basesExão 9: 123 320 749–123 320 771, 23 basesExão 8: 123 325 322–123 325 462, 141 basesExão 7: 123 327 618–123 327 759, 142 basesExão 6: 123 328 644–123 328 802, 159 basesExão 5: 123 330 889–123 331 016, 128 basesExão 4: 123 332 564–123 332 675, 112 basesExão 3: 123 347 782–123 347 903, 122 basesExão 2: 123 352 432–123 352 581, 150 basesExão 1: 123 447 412–123 449 090, 1679 bases2115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,6 kb dos 166,8 kb do gene; 3786 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ADCY5

17

posições em ADCY5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 166,8 kb de ADCY5, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

Características associadas a ADCY5

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ADCY5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ADCY5: adenylate cyclase 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adcy5

Vancouver

Dante Labs. Gene ADCY5: adenylate cyclase 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adcy5

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