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Gene

DMXL2

Dmx like 2

Resumo

Localização citogenética
15q21.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 51 447 791–51 622 771 (GRCh38)
Exões
44 exões ao longo de 175 kb
Proteína
3058 aminoácidos
Também conhecido como
RC3, KIAA0856, DFNA71
Transcrito MANE Select
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como DMXL2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa DMXL2. DMXL2 e 9 genes próximos no cromossoma 15, de 51 035 281 a 52 035 280.Cromossoma 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51 053 489–51 105 276, fita inversaTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, fita inversaCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, fita diretaGLDNDMXL2: 51 447 791–51 622 771, fita inversaDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, fita diretaSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, fita inversaLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, fita diretaTMOD2TMOD3: 51 829 626–51 947 295, fita diretaTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, fita inversaLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, fita diretaMAPK6Diagrama de DMXL2: 44 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 51 447 791–51 449 193, 1403 basesExão 43: 51 450 129–51 450 346, 218 basesExão 42: 51 451 645–51 451 697, 53 basesExão 41: 51 453 550–51 453 641, 92 basesExão 40: 51 455 151–51 455 228, 78 basesExão 39: 51 456 066–51 456 193, 128 basesExão 38: 51 456 309–51 456 369, 61 basesExão 37: 51 457 328–51 457 466, 139 basesExão 36: 51 458 506–51 458 627, 122 basesExão 35: 51 458 709–51 458 795, 87 basesExão 34: 51 459 598–51 459 660, 63 basesExão 33: 51 463 379–51 463 496, 118 basesExão 32: 51 464 675–51 464 876, 202 basesExão 31: 51 465 566–51 465 651, 86 basesExão 30: 51 466 184–51 466 311, 128 basesExão 29: 51 471 223–51 471 401, 179 basesExão 28: 51 474 344–51 474 592, 249 basesExão 27: 51 476 589–51 476 719, 131 basesExão 26: 51 478 271–51 478 347, 77 basesExão 25: 51 479 948–51 480 139, 192 basesExão 24: 51 480 542–51 481 623, 1082 basesExão 23: 51 486 073–51 486 337, 265 basesExão 22: 51 487 954–51 488 119, 166 basesExão 21: 51 488 548–51 488 645, 98 basesExão 20: 51 491 578–51 491 747, 170 basesExão 19: 51 495 024–51 495 134, 111 basesExão 18: 51 498 552–51 500 231, 1680 basesExão 17: 51 502 806–51 503 033, 228 basesExão 16: 51 507 134–51 507 253, 120 basesExão 15: 51 514 442–51 514 559, 118 basesExão 14: 51 517 078–51 517 167, 90 basesExão 13: 51 535 663–51 535 784, 122 basesExão 12: 51 536 166–51 536 862, 697 basesExão 11: 51 537 488–51 537 759, 272 basesExão 10: 51 538 213–51 538 452, 240 basesExão 9: 51 542 333–51 542 507, 175 basesExão 8: 51 545 583–51 545 766, 184 basesExão 7: 51 547 230–51 547 408, 179 basesExão 6: 51 563 381–51 563 447, 67 basesExão 5: 51 564 125–51 564 260, 136 basesExão 4: 51 565 088–51 565 166, 79 basesExão 3: 51 568 487–51 568 558, 72 basesExão 2: 51 576 056–51 576 181, 126 basesExão 1: 51 622 459–51 622 771, 313 bases444030201015′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 10,6 kb dos 175 kb do gene; 9177 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DMXL2

    9

    posições em DMXL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 175 kb de DMXL2, incluindo os intrões, e não apenas os 10,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DMXL2: Dmx like 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DMXL2: Dmx like 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dmxl2

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