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Gene

RELN

reelin

Resumo

Localização citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 103 471 789–103 989 658 (GRCh38)
Exões
65 exões ao longo de 517,9 kb
Proteína
3460 aminoácidos
Também conhecido como
RL, PRO1598
Transcrito MANE Select
ENST00000428762.6NM_005045.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como RELN está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa RELN. RELN e 9 genes próximos no cromossoma 7, de 102 953 919 a 104 507 528.Cromossoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, fita inversaFBXL13ARMC10: 103 074 625–103 103 945, fita diretaARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, fita inversaNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, fita diretaPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, fita inversaDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, fita diretaPSMC2SLC26A5: 103 352 730–103 446 212, fita inversaSLC26A5RELN: 103 471 789–103 989 658, fita inversaRELNORC5: 104 126 341–104 208 047, fita inversaORC5LHFPL3: 104 328 603–104 908 561, fita diretaLHFPL3Diagrama de RELN: 65 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 65: 1 local conhecido associado a doençaExão 62: 1 local conhecido associado a doençaExão 61: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 1 local conhecido associado a doençaExão 56: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 1 local conhecido associado a doençaExão 54: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 52: 1 local conhecido associado a doençaExão 50: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 1 local conhecido associado a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 103 471 789–103 472 908, 1120 basesExão 64: 103 478 389–103 478 394, 6 basesExão 63: 103 482 873–103 482 971, 99 basesExão 62: 103 483 653–103 483 850, 198 basesExão 61: 103 486 197–103 486 416, 220 basesExão 60: 103 489 742–103 489 899, 158 basesExão 59: 103 490 668–103 490 829, 162 basesExão 58: 103 491 953–103 492 026, 74 basesExão 57: 103 495 723–103 495 898, 176 basesExão 56: 103 496 526–103 496 768, 243 basesExão 55: 103 497 820–103 497 926, 107 basesExão 54: 103 498 077–103 498 252, 176 basesExão 53: 103 500 745–103 500 922, 178 basesExão 52: 103 503 016–103 503 230, 215 basesExão 51: 103 510 851–103 511 005, 155 basesExão 50: 103 515 185–103 515 441, 257 basesExão 49: 103 519 323–103 519 516, 194 basesExão 48: 103 522 022–103 522 199, 178 basesExão 47: 103 523 391–103 523 531, 141 basesExão 46: 103 535 316–103 535 484, 169 basesExão 45: 103 539 078–103 539 327, 250 basesExão 44: 103 540 197–103 540 455, 259 basesExão 43: 103 542 731–103 542 878, 148 basesExão 42: 103 545 124–103 545 344, 221 basesExão 41: 103 551 067–103 551 296, 230 basesExão 40: 103 553 461–103 553 563, 103 basesExão 39: 103 553 660–103 553 831, 172 basesExão 38: 103 556 977–103 557 159, 183 basesExão 37: 103 557 965–103 558 049, 85 basesExão 36: 103 561 532–103 561 709, 178 basesExão 35: 103 561 813–103 561 953, 141 basesExão 34: 103 565 278–103 565 551, 274 basesExão 33: 103 566 224–103 566 412, 189 basesExão 32: 103 566 601–103 566 759, 159 basesExão 31: 103 572 184–103 572 260, 77 basesExão 30: 103 574 092–103 574 299, 208 basesExão 29: 103 575 548–103 575 705, 158 basesExão 28: 103 589 596–103 589 828, 233 basesExão 27: 103 593 682–103 593 882, 201 basesExão 26: 103 594 321–103 594 492, 172 basesExão 25: 103 596 456–103 596 661, 206 basesExão 24: 103 603 304–103 603 490, 187 basesExão 23: 103 604 346–103 604 483, 138 basesExão 22: 103 610 695–103 610 807, 113 basesExão 21: 103 611 611–103 611 803, 193 basesExão 20: 103 629 940–103 630 176, 237 basesExão 19: 103 635 425–103 635 586, 162 basesExão 18: 103 636 235–103 636 468, 234 basesExão 17: 103 640 543–103 640 609, 67 basesExão 16: 103 650 274–103 650 383, 110 basesExão 15: 103 651 661–103 651 789, 129 basesExão 14: 103 652 551–103 652 759, 209 basesExão 13: 103 654 093–103 654 205, 113 basesExão 12: 103 661 376–103 661 527, 152 basesExão 11: 103 682 116–103 682 261, 146 basesExão 10: 103 697 853–103 698 093, 241 basesExão 9: 103 700 910–103 701 006, 97 basesExão 8: 103 723 140–103 723 191, 52 basesExão 7: 103 728 111–103 728 207, 97 basesExão 6: 103 749 426–103 749 504, 79 basesExão 5: 103 753 182–103 753 214, 33 basesExão 4: 103 776 557–103 776 627, 71 basesExão 3: 103 833 537–103 833 672, 136 basesExão 2: 103 917 075–103 917 185, 111 basesExão 1: 103 989 131–103 989 658, 528 bases6560504030201015′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 11,7 kb dos 517,9 kb do gene; 10 383 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê RELN

    84

    posições em RELN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 517,9 kb de RELN, incluindo os intrões, e não apenas os 11,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RELN: reelin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RELN: reelin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/reln

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