AtlasGene
ERCC8
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
- HGNC 3439↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000049167↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1161↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 60 866 454–60 945 070 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 78,6 kb
- Proteína
- 396 aminoácidos
- Também conhecido como
- CSA
- Símbolos anteriores
- CKN1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000676185.1NM_000082.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ercc8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise ERCC8, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Doença de Reparação do ADN
- Autossómica recessiva
Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como ERCC8 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9,4 kb dos 78,6 kb do gene; 1191 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ERCC8
89
posições em ERCC8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 78,6 kb de ERCC8, incluindo os intrões, e não apenas os 9,4 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- APTXaprataxinPartilha 1 condição
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedPartilha 1 condição
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedPartilha 1 condição
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Partilha 1 condição
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Partilha 1 condição
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1CPartilha 1 condição
- DDB2damage specific DNA binding protein 2Partilha 1 condição
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitPartilha 1 condição
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitPartilha 1 condição
- ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitPartilha 1 condição
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitPartilha 1 condição
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleasePartilha 1 condição
Características associadas a ERCC8
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ERCC8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal myelination
- Absent brainstem auditory responses
- Astrocytosis
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Patchy demyelination of subcortical white matter
- Ventriculomegaly
Mostrar mais 29 características
- Abnormal gait
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Absent reflexes
- Ataxia
- Balance impairment
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Unsteady walk
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal auditory evoked potentials
- Abnormal peripheral myelination
- Decreased nerve conduction velocity
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Normal pressure hydrocephalus
- Peripheral dysmyelination
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Deeply set eye
- Pigmentary retinopathy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Decreased tear secretion
- Optic atrophy
- Retinal atrophy
- Visual impairment
Mostrar mais 16 características
- Absence of eyeballs
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Uveitis
- Abnormally small eyeball
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Bulging of eye lens
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal ulceration
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Abnormality of visual evoked potentials
- Opacification of the corneal stroma
Abnormality of head or neck
- Prominent nose
- Thin dental enamel
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Abnormal dentition
- Big lower jaw
- Dental cavities
- Long face
Mostrar mais 14 características
- Decreased width of baby teeth
- Delayed eruption of baby teeth
- Failure of development of all teeth
- Narrow nose
- Pink eye
- Progressively abnormally small cranium
- Short chin
- Wide gaps between baby teeth
- Dry eye syndrome
- Bad bite
- Decreased amount of facial fat
- Decreased size of teeth
- Increased thickness of skull cap
- Slender nose
Abnormality of the integument
- Freckling
- Photosensitive skin
- Decreased ability to sweat
- Premature aged appearance
- Dry hair
- Hyperpigmented skin patches
- Premature graying of hair
- Abnormal skin pigmentation
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Persistent left superior vena cava
- Premature coronary artery disease
- Vascular calcification
- Increased blood pressure
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Disease of the heart muscle
- Increased spleen size
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Renal failure
- Urinary retention
- Absent kidney on one side
- Small kidneys
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
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Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ercc8
Dante Labs. Gene ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ercc8
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