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Gene

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Resumo

Localização citogenética
20p12.2
Coordenadas
Cromossoma 20: 10 401 009–10 434 222 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 33,2 kb
Proteína
570 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
BBS6
Transcrito MANE Select
ENST00000347364.7NM_170784.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MKKS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa MKKS. MKKS e 6 genes próximos no cromossoma 20, de 9 917 616 a 10 917 615.Cromossoma 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9 986 126–10 059 414, fita diretaANKEF1SNAP25: 10 172 395–10 308 258, fita diretaSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 222, fita inversaMKKS: 10 411 653–10 434 236, fita inversa: 10 411 653–10 434 236, fita inversaSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, fita diretaSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, fita inversaJAG1Diagrama de MKKS: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 6: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 73 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 401 009–10 405 687, 4679 basesExão 5: 10 407 616–10 407 726, 111 basesExão 4: 10 408 628–10 408 803, 176 basesExão 3: 10 412 530–10 413 931, 1402 basesExão 2: 10 420 528–10 420 758, 231 basesExão 1: 10 434 108–10 434 222, 115 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,7 kb dos 33,2 kb do gene; 1713 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MKKS

111

posições em MKKS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,2 kb de MKKS, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MKKS: MKKS centrosomal shuttling protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. Gene MKKS: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mkks

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