Gene
MYSM1
Myb like, SWIRM and MPN domains 1
- HGNC 29401(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000162601(abre num novo separador)
- Gene NCBI 114803(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 58 654 743–58 700 062 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 45,3 kb
- Proteína
- 828 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1915
- Transcrito MANE Select
- ENST00000472487.6NM_001085487.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndromes Hereditárias Raras de Insuficiência Medular
- Síndrome de Insuficiência Medular
Um grupo de doenças raras associadas a genes como DNAJC21, MYSM1 e SRP72, e à deficiência combinada de ADH5 e ALDH2 (síndrome AMED), que provoca contagens sanguíneas baixas, por vezes acompanhadas de alterações do desenvolvimento ou de outras características.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico orienta a escolha de dadores de células-tronco aparentados e a preparação do transplante, e apoia a monitorização para síndrome mielodisplásica e leucemia.
Como MYSM1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,8 kb dos 45,3 kb do gene; 2487 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MYSM1
8
posições em MYSM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 45,3 kb de MYSM1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.
Características associadas a MYSM1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYSM1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Erythroid dysplasia
- Low B cell count
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MYSM1: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mysm1
Dante Labs. Gene MYSM1: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mysm1
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