TMEM231

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

  • Autossómica recessiva

    A síndrome de Joubert (SJ) e os distúrbios relacionados (SJDR) constituem um grupo de síndromes de atraso do desenvolvimento/anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o "sinal do dente molar" (SDM), uma malformação complexa do mesencéfalo e do rombencéfalo, reconhecível em exames de imagem cerebral. O SDM caracteriza-se por hipodisplasia do vermis cerebelar, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelares superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.

    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  • Síndrome de Joubert

    Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

• Síndrome de Meckel

  • Autossómica recessiva

    Uma doença genética rara e letal, de malformações congénitas múltiplas, caracterizada pela tríade de malformação cerebral, sobretudo encefalocelo occipital, rins policísticos de grandes dimensões e polidactilia, bem como por anomalias associadas que podem incluir fenda labial/palatina, anomalias cardíacas e genitais, malformações do sistema nervoso central (SNC), fibrose hepática e displasia óssea.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

• Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

  • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

    Um de 57 genes ligados a este

    Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Como TMEM231 está organizado

Os exões representam 4,2 kb dos 19,5 kb do gene; 951 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TMEM231

Genes associados às mesmas condições

• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Partilha 4 condições
• TMEM67transmembrane protein 67Partilha 4 condições
• AHI1Abelson helper integration site 1Partilha 3 condições
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2APartilha 3 condições
• CEP290centrosomal protein 290Partilha 3 condições
• CEP41centrosomal protein 41Partilha 3 condições
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Partilha 3 condições
• KIAA0586KIAA0586Partilha 3 condições
• TMEM138transmembrane protein 138Partilha 3 condições
• TMEM216transmembrane protein 216Partilha 3 condições
• TMEM237transmembrane protein 237Partilha 3 condições
• B9D1B9 domain containing 1Partilha 2 condições

Características associadas a TMEM231

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMEM231 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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