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Gene

NAXE

NAD(P)HX epimerase

Resumo

Localização citogenética
1q22
Coordenadas
Cromossoma 1: 156 591 776–156 594 299 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 2,5 kb
Proteína
288 aminoácidos
Também conhecido como
AIBP, MGC119143, MGC119144, MGC119145, YJEFN1
Símbolos anteriores
APOA1BP
Transcrito MANE Select
ENST00000368235.8NM_144772.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NAXE ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NAXE está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa NAXE. NAXE e 34 genes próximos no cromossoma 1, de 156 093 038 a 157 093 037.Cromossoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 MbLMNA: 156 082 572–156 140 085, fita diretaLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, fita diretaSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, fita diretaPMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, fita diretaPMF1: 156 212 989–156 240 585, fita diretaPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, fita diretaBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, fita inversaPAQR6SMG5: 156 249 223–156 282 862, fita inversaSMG5TMEM79: 156 282 928–156 293 185, fita diretaTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, fita inversaGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, fita inversaVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, fita inversaCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, fita diretaTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, fita diretaRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, fita inversaMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, fita inversaIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, fita diretaTTC24NAXE: 156 591 776–156 594 299, fita diretaNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, fita inversaGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, fita diretaHAPLN2BCAN: 156 641 390–156 659 532, fita diretaBCANNES: 156 668 763–156 677 415, fita inversaNESCRABP2: 156 699 592–156 708 094, fita inversaCRABP2ISG20L2: 156 720 651–156 728 836, fita inversaISG20L2METTL25B: 156 728 442–156 736 960, fita diretaMETTL25BMRPL24: 156 737 292–156 741 590, fita inversaMRPL24HDGF: 156 742 109–156 766 925, fita inversaPRCC: 156 750 610–156 800 818, fita diretaSH2D2A: 156 806 235–156 817 014, fita inversaSH2D2ANTRK1: 156 815 636–156 881 850, fita diretaNTRK1INSRR: 156 840 063–156 859 122, fita inversaINSRRPEAR1: 156 893 656–156 916 432, fita diretaPEAR1LRRC71: 156 920 631–156 934 915, fita diretaLRRC71ARHGEF11: 156 934 840–157 046 903, fita inversaARHGEF11ETV3L: 157 092 043–157 117 877, fita inversaETV3LDiagrama de NAXE: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 156 591 776–156 591 986, 211 basesExão 2: 156 592 101–156 592 209, 109 basesExão 3: 156 592 365–156 592 475, 111 basesExão 4: 156 592 557–156 592 670, 114 basesExão 5: 156 593 408–156 593 555, 148 basesExão 6: 156 593 882–156 594 299, 418 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 2,5 kb do gene; 867 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NAXE

11

posições em NAXE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,5 kb de NAXE, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NAXE: NAD(P)HX epimerase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/naxe

Vancouver

Dante Labs. Gene NAXE: NAD(P)HX epimerase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/naxe

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