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Gene

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 41 330 323–41 353 922 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 23,6 kb
Proteína
390 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
CED, TGFbeta
Símbolos anteriores
TGFB, DPD1
Transcrito MANE Select
ENST00000221930.6NM_000660.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças Inflamatórias Intestinais (DII)

    • Doença inflamatória intestinal, imunodeficiência e encefalopatiaAutossómica recessiva

      Uma forma de doença inflamatória intestinal de início muito precoce, causada por variantes bialélicas do TGFB1, com imunodeficiência e envolvimento cerebral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Identificar uma causa monogénica de inflamação intestinal com início na infância ajuda a orientar a avaliação imunológica e as opções de tratamento, incluindo a eventual consideração de transplante de células-tronco.

  • Displasias Esclerosantes Ósseas (Massa Óssea Elevada)

    • Doença de Camurati-EngelmannAutossómica dominante

      Doença causada por variantes em TGFB1 em que as diáfises dos ossos longos se espessam, causando dor nos membros, fraqueza muscular e cansaço.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TGFB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa TGFB1. TGFB1 e 27 genes próximos no cromossoma 19, de 40 842 123 a 41 842 122.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40 798 996–40 857 708, fita diretaEGLN2: 40 801 297–40 898 282, fita diretaCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, fita inversaCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, fita inversaCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fita diretaCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, fita diretaCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, fita diretaCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, fita diretaCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, fita diretaAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, fita diretaHNRNPUL1CCDC97: 41 310 149–41 334 014, fita diretaCCDC97TGFB1: 41 330 323–41 353 922, fita inversaTGFB1: 41 350 853–41 425 001, fita diretaTMEM91: 41 350 885–41 384 742, fita diretaTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, fita inversaB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, fita inversaBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, fita diretaB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, fita inversaB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, fita inversaDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, fita diretaCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, fita diretaCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, fita inversaCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, fita inversaCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, fita diretaCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, fita diretaCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fita diretaCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fita diretaCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fita inversaLYPD4Diagrama de TGFB1: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 41 330 323–41 331 210, 888 basesExão 6: 41 332 128–41 332 281, 154 basesExão 5: 41 341 883–41 342 030, 148 basesExão 4: 41 342 170–41 342 247, 78 basesExão 3: 41 344 747–41 344 864, 118 basesExão 2: 41 348 295–41 348 455, 161 basesExão 1: 41 352 690–41 353 922, 1233 bases764215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 23,6 kb do gene; 1173 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TGFB1

7

posições em TGFB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,6 kb de TGFB1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TGFB1: transforming growth factor beta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. Gene TGFB1: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tgfb1

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