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Gene

NSD2

nuclear receptor binding SET domain protein 2

Resumo

Localização citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 1 871 393–1 982 192 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 110,8 kb
Proteína
1365 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MMSET, KMT3G
Símbolos anteriores
WHSC1
Transcrito MANE Select
ENST00000508803.6NM_001042424.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência Intelectual

    • Síndrome de Wolf-HirschhornAutossómica dominante

      Uma doença causada pela deleção da extremidade do cromossoma 4p, que provoca restrição do crescimento, deficiência intelectual, convulsões e traços faciais distintivos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Um de 233 genes ligados a este

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NSD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa NSD2. NSD2 e 15 genes próximos no cromossoma 4, de 1 426 793 a 2 426 792.Cromossoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbFAM53A: 1 617 915–1 684 356, fita inversaFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, fita inversaSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, fita diretaTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, fita inversaTMEM129FGFR3: 1 793 286–1 808 873, fita diretaFGFR3LETM1: 1 811 479–1 856 244, fita inversaLETM1NSD2: 1 871 393–1 982 192, fita diretaNSD2NELFA: 1 982 715–2 041 903, fita inversaNELFANICOL1: 2 040 628–2 043 964, fita diretaNICOL1ASPNAT: 2 058 662–2 069 089, fita diretaASPNATPOLN: 2 071 918–2 242 138, fita inversaPOLN: 2 078 998–2 242 276, fita inversaHAUS3: 2 227 462–2 242 190, fita inversaHAUS3MXD4: 2 247 431–2 262 144, fita inversaMXD4ZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, fita inversaZFYVE28CFAP99: 2 418 955–2 463 003, fita diretaCFAP99Diagrama de NSD2: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 871 393–1 871 542, 150 basesExão 2: 1 900 626–1 901 251, 626 basesExão 3: 1 904 216–1 904 378, 163 basesExão 4: 1 916 871–1 917 037, 167 basesExão 5: 1 918 141–1 918 623, 483 basesExão 6: 1 930 626–1 930 770, 145 basesExão 7: 1 935 144–1 935 262, 119 basesExão 8: 1 938 451–1 938 532, 82 basesExão 9: 1 939 654–1 939 778, 125 basesExão 10: 1 951 072–1 951 203, 132 basesExão 11: 1 952 108–1 952 231, 124 basesExão 12: 1 953 324–1 953 524, 201 basesExão 13: 1 955 161–1 955 340, 180 basesExão 14: 1 955 693–1 955 849, 157 basesExão 15: 1 955 983–1 956 188, 206 basesExão 16: 1 957 933–1 958 036, 104 basesExão 17: 1 959 471–1 959 740, 270 basesExão 18: 1 961 035–1 961 151, 117 basesExão 19: 1 974 863–1 975 004, 142 basesExão 20: 1 975 294–1 975 400, 107 basesExão 21: 1 976 475–1 976 679, 205 basesExão 22: 1 978 638–1 982 192, 3555 bases15101520225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,6 kb dos 110,8 kb do gene; 4098 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NSD2

51

posições em NSD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 110,8 kb de NSD2, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NSD2: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nsd2

Vancouver

Dante Labs. Gene NSD2: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nsd2

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