Gene
SEL1L
SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase
- HGNC 10717↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000071537↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6400↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q31
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 81 471 547–81 533 853 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 62,3 kb
- Proteína
- 794 aminoácidos
- Também conhecido como
- IBD2, SEL1L1, Hrd3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000336735.9NM_005065.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SEL1L está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,9 kb dos 62,3 kb do gene; 2385 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a SEL1L
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SEL1L pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed speech and language development
- Falls
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
Mostrar mais 15 características
- High stepping
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Subcortical cerebral atrophy
- Wide based walk
- Brisk reflexes
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SEL1L: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sel1l
Dante Labs. Gene SEL1L: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sel1l
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