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Gene

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Resumo

Localização citogenética
Xp11.22
Coordenadas
Cromossoma X: 53 532 096–53 686 719 (GRCh38)
Exões
84 exões ao longo de 154,6 kb
Proteína
4374 aminoácidos
Também conhecido como
Ib772, KIAA0312, UREB1
Transcrito MANE Select
ENST00000262854.11NM_031407.7
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como HUWE1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa HUWE1. HUWE1 e 8 genes próximos no cromossoma X, de 53 109 408 a 54 109 407.Cromossoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53 094 092–53 170 914, fita diretaKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, fita inversaKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, fita inversaIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, fita inversaSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, fita diretaRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, fita inversaHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 719, fita inversaHUWE1PHF8: 53 934 245–54 048 958, fita inversaPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, fita inversaFAM120CDiagrama de HUWE1: 84 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 83: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 82: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 81: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 80: 1 local conhecido associado a doençaExão 79: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 78: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 67: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 1 local conhecido associado a doençaExão 64: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 84: 53 532 096–53 533 411, 1316 basesExão 83: 53 534 007–53 534 197, 191 basesExão 82: 53 534 516–53 534 697, 182 basesExão 81: 53 535 384–53 535 501, 118 basesExão 80: 53 536 147–53 536 252, 106 basesExão 79: 53 536 380–53 536 667, 288 basesExão 78: 53 537 556–53 537 696, 141 basesExão 77: 53 538 337–53 538 454, 118 basesExão 76: 53 538 835–53 539 080, 246 basesExão 75: 53 539 657–53 539 812, 156 basesExão 74: 53 542 443–53 542 539, 97 basesExão 73: 53 543 841–53 543 968, 128 basesExão 72: 53 544 560–53 544 762, 203 basesExão 71: 53 545 029–53 545 161, 133 basesExão 70: 53 546 436–53 546 592, 157 basesExão 69: 53 546 704–53 546 825, 122 basesExão 68: 53 547 673–53 548 273, 601 basesExão 67: 53 548 959–53 549 505, 547 basesExão 66: 53 550 666–53 550 768, 103 basesExão 65: 53 550 901–53 551 189, 289 basesExão 64: 53 551 266–53 551 480, 215 basesExão 63: 53 552 311–53 552 441, 131 basesExão 62: 53 552 638–53 552 893, 256 basesExão 61: 53 554 633–53 554 920, 288 basesExão 60: 53 557 382–53 557 427, 46 basesExão 59: 53 558 655–53 558 809, 155 basesExão 58: 53 558 971–53 559 060, 90 basesExão 57: 53 559 354–53 559 532, 179 basesExão 56: 53 560 188–53 560 416, 229 basesExão 55: 53 561 756–53 561 924, 169 basesExão 54: 53 562 111–53 562 244, 134 basesExão 53: 53 562 831–53 562 929, 99 basesExão 52: 53 563 746–53 563 821, 76 basesExão 51: 53 564 574–53 564 722, 149 basesExão 50: 53 565 067–53 565 239, 173 basesExão 49: 53 568 692–53 568 874, 183 basesExão 48: 53 569 616–53 569 827, 212 basesExão 47: 53 573 750–53 573 964, 215 basesExão 46: 53 575 155–53 575 221, 67 basesExão 45: 53 575 643–53 575 788, 146 basesExão 44: 53 576 900–53 577 067, 168 basesExão 43: 53 580 831–53 581 026, 196 basesExão 42: 53 583 558–53 583 916, 359 basesExão 41: 53 584 186–53 584 345, 160 basesExão 40: 53 585 012–53 585 188, 177 basesExão 39: 53 586 490–53 586 571, 82 basesExão 38: 53 586 782–53 586 909, 128 basesExão 37: 53 588 382–53 588 534, 153 basesExão 36: 53 589 547–53 589 816, 270 basesExão 35: 53 590 404–53 590 499, 96 basesExão 34: 53 591 000–53 591 122, 123 basesExão 33: 53 592 398–53 592 628, 231 basesExão 32: 53 593 364–53 593 601, 238 basesExão 31: 53 594 499–53 594 621, 123 basesExão 30: 53 595 187–53 595 403, 217 basesExão 29: 53 600 118–53 600 309, 192 basesExão 28: 53 602 564–53 602 658, 95 basesExão 27: 53 603 368–53 603 501, 134 basesExão 26: 53 604 589–53 604 834, 246 basesExão 25: 53 607 523–53 607 699, 177 basesExão 24: 53 608 852–53 608 909, 58 basesExão 23: 53 614 534–53 614 745, 212 basesExão 22: 53 615 744–53 615 835, 92 basesExão 21: 53 616 970–53 617 147, 178 basesExão 20: 53 617 340–53 617 446, 107 basesExão 19: 53 624 595–53 624 675, 81 basesExão 18: 53 625 157–53 625 258, 102 basesExão 17: 53 627 410–53 627 515, 106 basesExão 16: 53 627 739–53 627 879, 141 basesExão 15: 53 628 493–53 628 620, 128 basesExão 14: 53 628 752–53 628 902, 151 basesExão 13: 53 629 516–53 629 616, 101 basesExão 12: 53 630 935–53 631 034, 100 basesExão 11: 53 631 414–53 631 482, 69 basesExão 10: 53 631 567–53 631 614, 48 basesExão 9: 53 632 487–53 632 564, 78 basesExão 8: 53 634 236–53 634 298, 63 basesExão 7: 53 645 311–53 645 463, 153 basesExão 6: 53 647 368–53 647 574, 207 basesExão 5: 53 648 212–53 648 310, 99 basesExão 4: 53 654 063–53 654 131, 69 basesExão 3: 53 680 049–53 680 186, 138 basesExão 2: 53 686 270–53 686 368, 99 basesExão 1: 53 686 588–53 686 719, 132 bases8475502515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 14,7 kb dos 154,6 kb do gene; 13 125 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê HUWE1

    48

    posições em HUWE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 154,6 kb de HUWE1, incluindo os intrões, e não apenas os 14,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HUWE1: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HUWE1: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/huwe1

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