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Gene

ELN

elastin

Resumo

Localização citogenética
7q11.23
Coordenadas
Cromossoma 7: 74 028 173–74 069 907 (GRCh38)
Exões
33 exões ao longo de 41,7 kb
Proteína
724 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
WBS, WS, SVAS
Transcrito MANE Select
ENST00000252034.12NM_000501.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários

    • Estenose Aórtica SupravalvularAutossómica dominante

      Um estreitamento da aorta imediatamente acima da válvula cardíaca, causado por alterações no ELN, que também pode afetar outras artérias.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e dos vasos sanguíneos e o rastreio de familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ELN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa ELN. ELN e 18 genes próximos no cromossoma 7, de 73 549 040 a 74 549 039.Cromossoma 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbBCL7B: 73 536 355–73 558 017, fita inversaBCL7BTBL2: 73 567 537–73 578 791, fita inversaTBL2MLXIPL: 73 593 194–73 624 575, fita inversaMLXIPLVPS37D: 73 667 831–73 682 024, fita diretaVPS37DDNAJC30: 73 680 918–73 683 453, fita inversaDNAJC30BUD23: 73 683 161–73 698 228, fita diretaBUD23STX1A: 73 699 205–73 719 706, fita inversaSTX1AABHD11: 73 736 091–73 738 864, fita inversaABHD11CLDN3: 73 768 997–73 770 270, fita inversaCLDN3CLDN4: 73 799 542–73 832 690, fita diretaCLDN4METTL27: 73 832 679–73 842 540, fita inversaMETTL27TMEM270: 73 861 159–73 865 891, fita diretaTMEM270ELN: 74 028 173–74 069 907, fita diretaELNLIMK1: 74 082 933–74 122 527, fita diretaLIMK1EIF4H: 74 174 127–74 197 122, fita diretaEIF4HLAT2: 74 199 652–74 242 501, fita diretaLAT2RFC2: 74 223 231–74 254 458, fita inversaRFC2CLIP2: 74 289 407–74 405 943, fita diretaCLIP2GTF2IRD1: 74 452 463–74 602 619, fita diretaGTF2IRD1Diagrama de ELN: 33 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 74 028 173–74 028 269, 97 basesExão 2: 74 035 364–74 035 414, 51 basesExão 3: 74 036 555–74 036 584, 30 basesExão 4: 74 037 707–74 037 739, 33 basesExão 5: 74 041 216–74 041 251, 36 basesExão 6: 74 042 614–74 042 706, 93 basesExão 7: 74 042 984–74 043 034, 51 basesExão 8: 74 043 118–74 043 168, 51 basesExão 9: 74 043 879–74 043 920, 42 basesExão 10: 74 045 222–74 045 293, 72 basesExão 11: 74 046 188–74 046 217, 30 basesExão 12: 74 046 696–74 046 767, 72 basesExão 13: 74 047 675–74 047 716, 42 basesExão 14: 74 048 142–74 048 201, 60 basesExão 15: 74 048 503–74 048 556, 54 basesExão 16: 74 051 750–74 051 839, 90 basesExão 17: 74 051 924–74 051 983, 60 basesExão 18: 74 053 163–74 053 309, 147 basesExão 19: 74 054 716–74 054 769, 54 basesExão 20: 74 056 271–74 056 435, 165 basesExão 21: 74 056 672–74 056 713, 42 basesExão 22: 74 057 640–74 057 696, 57 basesExão 23: 74 059 886–74 060 047, 162 basesExão 24: 74 060 140–74 060 184, 45 basesExão 25: 74 060 376–74 060 501, 126 basesExão 26: 74 061 101–74 061 139, 39 basesExão 27: 74 063 153–74 063 224, 72 basesExão 28: 74 063 310–74 063 369, 60 basesExão 29: 74 063 621–74 063 695, 75 basesExão 30: 74 065 694–74 065 732, 39 basesExão 31: 74 065 944–74 065 997, 54 basesExão 32: 74 066 732–74 066 776, 45 basesExão 33: 74 068 657–74 069 907, 1251 bases151015202530335′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 41,7 kb do gene; 2175 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ELN

154

posições em ELN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 41,7 kb de ELN, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ELN: elastin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eln

Vancouver

Dante Labs. Gene ELN: elastin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eln

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