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Gene

AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Resumo

Localização citogenética
3q27.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 184 174 855–184 184 091 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 9,2 kb
Proteína
435 aminoácidos
Também conhecido como
AP50, mu2
Símbolos anteriores
CLAPM1
Transcrito MANE Select
ENST00000292807.9NM_004068.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como AP2M1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa AP2M1. AP2M1 e 26 genes próximos no cromossoma 3, de 183 679 473 a 184 679 472.Cromossoma 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183 635 602–183 693 117, fita diretaKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, fita diretaYEATS2: 183 815 568–183 884 889, fita inversaMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, fita inversaMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, fita inversaPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, fita inversaABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, fita diretaHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, fita diretaHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, fita diretaHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, fita diretaEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, fita diretaDVL3AP2M1: 184 174 855–184 184 091, fita diretaAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, fita diretaABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, fita diretaVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, fita inversaALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, fita diretaEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, fita diretaCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, fita inversaCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, fita diretaPSMD2: 184 299 157–184 309 054, fita diretaEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, fita diretaFAM131A: 184 335 916–184 348 421, fita diretaFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, fita inversaCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, fita diretaPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, fita inversaTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, fita diretaEPHB3: 184 561 751–184 582 408, fita diretaEPHB3Diagrama de AP2M1: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 184 174 855–184 174 959, 105 basesExão 2: 184 176 951–184 177 067, 117 basesExão 3: 184 178 857–184 179 122, 266 basesExão 4: 184 180 169–184 180 251, 83 basesExão 5: 184 180 645–184 180 650, 6 basesExão 6: 184 180 849–184 180 984, 136 basesExão 7: 184 181 085–184 181 226, 142 basesExão 8: 184 181 696–184 181 815, 120 basesExão 9: 184 181 912–184 182 047, 136 basesExão 10: 184 182 151–184 182 248, 98 basesExão 11: 184 182 757–184 182 868, 112 basesExão 12: 184 183 482–184 184 091, 610 bases1234567891011125′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,9 kb dos 9,2 kb do gene; 1308 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê AP2M1

    1

    posição em AP2M1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 9,2 kb de AP2M1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene AP2M1: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ap2m1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene AP2M1: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ap2m1

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