Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

IQSEC2

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2

Resumo

Localização citogenética
Xp11.22
Coordenadas
Cromossoma X: 53 232 876–53 321 350 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 88,5 kb
Proteína
1488 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0522, BRAG1, IQ-ArfGEF
Símbolos anteriores
MRX1, MRX78, MRX18
Transcrito MANE Select
ENST00000642864.1NM_001111125.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como IQSEC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa IQSEC2. IQSEC2 e 14 genes próximos no cromossoma X, de 52 777 113 a 53 777 112.Cromossoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52 751 132–52 790 305, fita diretaSSX2BSPANXN5: 52 796 144–52 797 427, fita inversaSPANXN5XAGE5: 52 811 250–52 818 319, fita diretaXAGE5XAGE3: 52 862 517–52 868 613, fita inversaXAGE3FAM156B: 52 887 404–52 908 560, fita diretaFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, fita inversaFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, fita diretaGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, fita diretaTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, fita diretaKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, fita inversaKDM5CIQSEC2: 53 232 876–53 321 350, fita inversaIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, fita inversaSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, fita diretaRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, fita inversaHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, fita inversaHUWE1Diagrama de IQSEC2: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 15: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 53 232 876–53 235 184, 2309 basesExão 14: 53 235 783–53 235 832, 50 basesExão 13: 53 236 322–53 236 495, 174 basesExão 12: 53 238 145–53 238 306, 162 basesExão 11: 53 239 195–53 239 294, 100 basesExão 10: 53 241 784–53 241 909, 126 basesExão 9: 53 243 332–53 243 471, 140 basesExão 8: 53 246 969–53 247 135, 167 basesExão 7: 53 248 114–53 248 236, 123 basesExão 6: 53 248 721–53 248 882, 162 basesExão 5: 53 250 279–53 251 174, 896 basesExão 4: 53 254 530–53 254 931, 402 basesExão 3: 53 255 800–53 256 061, 262 basesExão 2: 53 291 895–53 291 924, 30 basesExão 1: 53 320 417–53 321 350, 934 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 88,5 kb do gene; 4467 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IQSEC2

145

posições em IQSEC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 88,5 kb de IQSEC2, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IQSEC2: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/iqsec2

Vancouver

Dante Labs. Gene IQSEC2: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/iqsec2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test