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Gene

TBCD

tubulin folding cofactor D

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 82 752 065–82 945 914 (GRCh38)
Exões
39 exões ao longo de 193,9 kb
Proteína
1192 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000355528.9NM_005993.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TBCD ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TBCD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa TBCD. TBCD e 14 genes próximos no cromossoma 17, de 82 348 990 a 83 348 989.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82 359 246–82 363 775, fita diretaTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, fita diretaUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, fita inversaOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, fita diretaHEXDCYBC1: 82 440 351–82 450 829, fita inversaCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, fita diretaNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, fita diretaFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, fita inversaWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, fita inversaRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, fita diretaFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, fita diretaFN3KTBCD: 82 752 065–82 945 914, fita diretaTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, fita inversaZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, fita inversaQTGALMETRNL: 83 079 583–83 095 125, fita diretaMETRNLDiagrama de TBCD: 39 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 82 752 065–82 752 377, 313 basesExão 2: 82 756 165–82 756 215, 51 basesExão 3: 82 763 965–82 764 062, 98 basesExão 4: 82 766 267–82 766 368, 102 basesExão 5: 82 768 420–82 768 566, 147 basesExão 6: 82 772 452–82 772 507, 56 basesExão 7: 82 781 589–82 781 721, 133 basesExão 8: 82 797 757–82 797 802, 46 basesExão 9: 82 800 864–82 800 996, 133 basesExão 10: 82 805 875–82 806 011, 137 basesExão 11: 82 807 608–82 807 668, 61 basesExão 12: 82 809 708–82 809 782, 75 basesExão 13: 82 814 840–82 814 934, 95 basesExão 14: 82 870 224–82 870 380, 157 basesExão 15: 82 884 145–82 884 202, 58 basesExão 16: 82 889 668–82 889 697, 30 basesExão 17: 82 893 547–82 893 632, 86 basesExão 18: 82 900 651–82 900 731, 81 basesExão 19: 82 903 405–82 903 478, 74 basesExão 20: 82 905 936–82 906 053, 118 basesExão 21: 82 907 761–82 907 821, 61 basesExão 22: 82 909 285–82 909 307, 23 basesExão 23: 82 911 758–82 911 789, 32 basesExão 24: 82 920 556–82 920 618, 63 basesExão 25: 82 921 501–82 921 577, 77 basesExão 26: 82 923 652–82 923 733, 82 basesExão 27: 82 924 939–82 925 057, 119 basesExão 28: 82 926 400–82 926 491, 92 basesExão 29: 82 927 186–82 927 323, 138 basesExão 30: 82 927 905–82 927 988, 84 basesExão 31: 82 929 113–82 929 271, 159 basesExão 32: 82 929 362–82 929 500, 139 basesExão 33: 82 930 522–82 930 643, 122 basesExão 34: 82 932 658–82 932 735, 78 basesExão 35: 82 937 271–82 937 360, 90 basesExão 36: 82 938 049–82 938 136, 88 basesExão 37: 82 939 367–82 939 476, 110 basesExão 38: 82 941 399–82 941 483, 85 basesExão 39: 82 942 449–82 945 914, 3466 bases15101520253035395′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,2 kb dos 193,9 kb do gene; 3579 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TBCD

28

posições em TBCD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 193,9 kb de TBCD, incluindo os intrões, e não apenas os 7,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBCD: tubulin folding cofactor D. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. Gene TBCD: tubulin folding cofactor D [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbcd

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