Gene
PLAA
phospholipase A2 activating protein
- HGNC 9043↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000137055↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9373↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9p21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 26 903 372–26 947 242 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 43,9 kb
- Proteína
- 795 aminoácidos
- Também conhecido como
- PLAP, PLA2P, FLJ11281, FLJ12699, DOA1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397292.8NM_001031689.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa PLAA ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como PLAA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 43,9 kb do gene; 2388 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PLAA
6
posições em PLAA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 43,9 kb de PLAA, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Características associadas a PLAA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PLAA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent speech development
- Cognitive impairment
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Mostrar mais 22 características
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Periventricular cysts
- Progressive leukoencephalopathy
- Wide cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Bulbar signs
- Cerebellar cortical atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Head stopped growing
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
Mostrar mais 6 características
Abnormality of limbs
- Excessive sweating of palms and soles
- Edema of the dorsum of feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Finger joint hyperextensibility
- Increased muscle tone of arm or leg
- Long fingers
- Rocker bottom foot
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Contractures of the large joints
- Hunched back
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Small joint hypermobility
- Progressive spastic quadriplegia
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PLAA: phospholipase A2 activating protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plaa
Dante Labs. Gene PLAA: phospholipase A2 activating protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plaa
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