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Gene

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Resumo

Localização citogenética
15q25.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 82 659 281–82 709 875 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 50,6 kb
Proteína
1101 aminoácidos
Também conhecido como
NAPTB
Transcrito MANE Select
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como AP3B2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa AP3B2. AP3B2 e 15 genes próximos no cromossoma 15, de 82 184 578 a 83 184 577.Cromossoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82 130 206–82 262 773, fita inversaEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, fita diretaSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, fita inversaGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, fita diretaGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, fita inversaRPS17: 82 536 788–82 573 194, fita inversaCPEB1: 82 543 201–82 648 861, fita inversaCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 709 875, fita inversaAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, fita inversaFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, fita diretaWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, fita inversaHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, fita diretaRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, fita inversaC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, fita inversaBTBD1TM6SF1: 83 107 369–83 161 068, fita diretaTM6SF1HDGFL3: 83 112 738–83 208 424, fita inversaHDGFL3Diagrama de AP3B2: 27 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 82 659 281–82 659 710, 430 basesExão 26: 82 659 845–82 659 983, 139 basesExão 25: 82 661 825–82 661 922, 98 basesExão 24: 82 662 168–82 662 252, 85 basesExão 23: 82 662 694–82 662 922, 229 basesExão 22: 82 663 127–82 663 233, 107 basesExão 21: 82 663 560–82 663 620, 61 basesExão 20: 82 663 801–82 663 975, 175 basesExão 19: 82 664 367–82 664 490, 124 basesExão 18: 82 664 835–82 664 943, 109 basesExão 17: 82 665 247–82 665 303, 57 basesExão 16: 82 665 457–82 665 575, 119 basesExão 15: 82 666 747–82 666 933, 187 basesExão 14: 82 676 461–82 676 637, 177 basesExão 13: 82 677 274–82 677 383, 110 basesExão 12: 82 677 671–82 677 803, 133 basesExão 11: 82 678 105–82 678 167, 63 basesExão 10: 82 679 729–82 679 800, 72 basesExão 9: 82 680 175–82 680 229, 55 basesExão 8: 82 680 472–82 680 755, 284 basesExão 7: 82 680 837–82 681 019, 183 basesExão 6: 82 681 112–82 681 178, 67 basesExão 5: 82 681 420–82 681 580, 161 basesExão 4: 82 688 736–82 688 831, 96 basesExão 3: 82 689 158–82 689 232, 75 basesExão 2: 82 689 378–82 689 453, 76 basesExão 1: 82 709 594–82 709 875, 282 bases2725201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,8 kb dos 50,6 kb do gene; 3306 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê AP3B2

    20

    posições em AP3B2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 50,6 kb de AP3B2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene AP3B2: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene AP3B2: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ap3b2

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