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Gene

MAGT1

magnesium transporter 1

Resumo

Localização citogenética
Xq21.1
Coordenadas
Cromossoma X: 77 825 747–77 895 435 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 69,7 kb
Proteína
335 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
DKFZp564K142, IAP, OST3B, MRX95, SLC58A1
Transcrito MANE Select
ENST00000618282.5NM_001367916.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Linfoproliferativa Ligada ao Cromossoma X e XMEN

    • Doença XMEN (MAGT1)Recessiva ligada ao X

      Infeção crónica pelo EBV, níveis baixos de células CD4, risco de linfoma e defeitos de glicosilação causados por alterações em MAGT1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a monitorização do EBV e a vigilância de linfoma.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MAGT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa MAGT1. MAGT1 e 8 genes próximos no cromossoma X, de 77 360 591 a 78 360 590.Cromossoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, fita diretaFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, fita inversaATRXMAGT1: 77 825 747–77 895 435, fita inversaMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, fita diretaCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, fita diretaATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, fita diretaPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, fita inversaPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, fita inversaTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, fita inversaCYSLTR1Diagrama de MAGT1: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 77 825 747–77 829 235, 3489 basesExão 9: 77 830 805–77 830 895, 91 basesExão 8: 77 841 246–77 841 320, 75 basesExão 7: 77 853 901–77 853 964, 64 basesExão 6: 77 855 501–77 855 590, 90 basesExão 5: 77 856 733–77 856 873, 141 basesExão 4: 77 857 357–77 857 497, 141 basesExão 3: 77 870 808–77 870 925, 118 basesExão 2: 77 875 428–77 875 597, 170 basesExão 1: 77 895 309–77 895 435, 127 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 69,7 kb do gene; 1008 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAGT1

33

posições em MAGT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 69,7 kb de MAGT1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MAGT1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MAGT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAGT1: magnesium transporter 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/magt1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAGT1: magnesium transporter 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/magt1

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