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Gene

FBXO28

F-box protein 28

Resumo

Localização citogenética
1q42.11
Coordenadas
Cromossoma 1: 224 114 111–224 162 047 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 47,9 kb
Proteína
368 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
Transcrito MANE Select
ENST00000366862.10NM_015176.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como FBXO28 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa FBXO28. FBXO28 e 8 genes próximos no cromossoma 1, de 223 638 079 a 224 638 078.Cromossoma 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223 538 007–223 665 737, fita inversaCAPN8CAPN2: 223 701 561–223 776 018, fita diretaCAPN2TP53BP2: 223 779 893–223 846 012, fita inversaTP53BP2FBXO28: 224 114 111–224 162 047, fita diretaFBXO28DEGS1: 224 175 756–224 202 394, fita diretaDEGS1NVL: 224 227 334–224 330 287, fita inversaNVLCNIH4: 224 356 810–224 381 575, fita diretaCNIH4WDR26: 224 385 146–224 437 033, fita inversaWDR26CNIH3: 224 434 660–224 740 565, fita diretaCNIH3Diagrama de FBXO28: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 224 114 111–224 114 396, 286 basesExão 2: 224 130 472–224 130 581, 110 basesExão 3: 224 134 074–224 134 212, 139 basesExão 4: 224 153 142–224 153 337, 196 basesExão 5: 224 157 352–224 162 047, 4696 bases123455′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,4 kb dos 47,9 kb do gene; 1107 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê FBXO28

    2

    posições em FBXO28 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 47,9 kb de FBXO28, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FBXO28: F-box protein 28. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FBXO28: F-box protein 28 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fbxo28

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