Gene
TECPR2
tectonin beta-propeller repeat containing 2
- HGNC 19957(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000196663(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9895(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q32.33
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 102 362 941–102 502 477 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 139,5 kb
- Proteína
- 1411 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Símbolos anteriores
- KIAA0329
- Transcrito MANE Select
- ENST00000359520.12NM_014844.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)
- Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária
Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).
Paraplegia Espástica Hereditária
- Paraplegia Espástica Hereditária 49Autossómica recessiva
Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene TECPR2.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)
Um de 66 genes ligados a este
Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como TECPR2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,7 kb dos 139,5 kb do gene; 4236 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TECPR2
124
posições em TECPR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 139,5 kb de TECPR2, incluindo os intrões, e não apenas os 8,7 kb de exões.
Características associadas a TECPR2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TECPR2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
Mostrar mais 3 características
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Broad neck
- Decreased facial expressions
- Dental crowding
- Low frontal hairline
- Round face
- Short neck
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TECPR2: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tecpr2
Dante Labs. Gene TECPR2: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tecpr2
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