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Gene

COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Resumo

Localização citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 69 326 428–69 339 564 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 13,1 kb
Proteína
612 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ22315, DOR1
Transcrito MANE Select
ENST00000306875.10NM_032382.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como COG8 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa COG8. COG8 e 21 genes próximos no cromossoma 16, de 68 832 996 a 69 832 995.Cromossoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCDH1: 68 737 242–68 835 543, fita diretaCDH1TANGO6: 68 843 517–69 086 516, fita diretaTANGO6HAS3: 69 105 641–69 121 460, fita diretaHAS3DERPC: 69 117 665–69 132 588, fita inversaDERPCCHTF8: 69 118 009–69 132 849, fita inversaCHTF8UTP4: 69 131 291–69 231 130, fita diretaUTP4SNTB2: 69 187 140–69 309 052, fita direta: 69 299 682–69 322 700, fita diretaVPS4A: 69 311 299–69 326 939, fita diretaPDF: 69 321 991–69 330 613, fita inversaPDFCOG8: 69 326 428–69 339 564, fita inversaCOG8: 69 328 644–69 334 871, fita inversa: 69 335 091–69 356 306, fita inversa: 69 335 276–69 351 730, fita inversaNIP7: 69 337 996–69 343 107, fita diretaNIP7TMED6: 69 343 018–69 351 811, fita inversaTERF2: 69 355 464–69 408 571, fita inversaCYB5B: 69 398 402–69 480 778, fita diretaCYB5BNFAT5: 69 565 094–69 704 666, fita diretaNFAT5NQO1: 69 691 310–69 726 668, fita inversaNQO1NOB1: 69 741 871–69 754 943, fita inversaNOB1WWP2: 69 762 281–69 944 553, fita diretaWWP2Diagrama de COG8: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 69 326 428–69 329 179, 2752 basesExão 5: 69 330 813–69 331 095, 283 basesExão 4: 69 332 714–69 332 882, 169 basesExão 3: 69 334 521–69 335 348, 828 basesExão 2: 69 336 505–69 336 712, 208 basesExão 1: 69 339 176–69 339 564, 389 bases6543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,6 kb dos 13,1 kb do gene; 1839 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê COG8

    9

    posições em COG8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 13,1 kb de COG8, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene COG8: component of oligomeric golgi complex 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cog8

    Vancouver

    Dante Labs. Gene COG8: component of oligomeric golgi complex 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cog8

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