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Gene

HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Resumo

Localização citogenética
Xq22.1
Coordenadas
Cromossoma X: 101 408 222–101 414 133 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 5,9 kb
Proteína
449 aminoácidos
Também conhecido como
hnRNPH', FTP3, HNRPH'
Símbolos anteriores
HNRPH2
Transcrito MANE Select
ENST00000316594.6NM_019597.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como HNRNPH2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa HNRNPH2. HNRNPH2 e 18 genes próximos no cromossoma X, de 100 911 178 a 101 911 177.Cromossoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, fita inversaXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, fita diretaARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, fita inversaTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, fita diretaTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, fita diretaCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, fita diretaDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, fita inversaTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, fita inversaTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, fita inversaRPL36A: 101 390 824–101 396 155, fita diretaRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, fita diretaRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, fita inversaGLAHNRNPH2: 101 408 222–101 414 133, fita diretaHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, fita diretaARMCX1: 101 550 411–101 554 704, fita diretaARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, fita inversaARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, fita diretaARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, fita inversaARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, fita inversaZMAT1Diagrama de HNRNPH2: 2 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 101 408 222–101 408 319, 98 basesExão 2: 101 411 936–101 414 133, 2198 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 5,9 kb do gene; 1350 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HNRNPH2

10

posições em HNRNPH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

9 delas (90%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (9 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 5,9 kb de HNRNPH2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HNRNPH2: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnph2

Vancouver

Dante Labs. Gene HNRNPH2: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnph2

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