Gene
SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
- HGNC 14294(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000251322(abre num novo separador)
- Gene NCBI 85358(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q13.33
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiência Intelectual
- Síndrome de Phelan-McDermidAutossómica dominante
Uma doença causada por deleção ou variantes do SHANK3 no cromossoma 22q13, que provoca atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, ausência ou atraso da fala e características autísticas.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como um teste de genoma lê SHANK3
92
posições em SHANK3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Características associadas a SHANK3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SHANK3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Schizophrenia
- Behavioral abnormality
- Autism
- Epilepsy
- Hyperorality
- Impaired pain sensation
Mostrar mais 18 características
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Teeth grinding
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Aggressive behavior
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
Ligações externas
Registos do gene
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SHANK3: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/shank3
Dante Labs. Gene SHANK3: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/shank3
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