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Gene

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Resumo

Localização citogenética
7p15.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 22 934 211–23 014 130 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 79,9 kb
Proteína
521 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Símbolos anteriores
FAM126A
Transcrito MANE Select
ENST00000432176.7NM_032581.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 5 (HYCC1)Autossómica recessiva

      Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HYCC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa HYCC1. HYCC1 e 8 genes próximos no cromossoma 7, de 22 474 171 a 23 474 170.Cromossoma 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, fita inversaSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, fita diretaIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, fita inversaTOMM7HYCC1: 22 934 211–23 014 130, fita inversaHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, fita diretaKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, fita diretaNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, fita diretaGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, fita diretaMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, fita inversaIGF2BP3Diagrama de HYCC1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 22 934 211–22 946 163, 11 953 basesExão 10: 22 960 256–22 960 415, 160 basesExão 9: 22 961 235–22 961 322, 88 basesExão 8: 22 964 415–22 964 531, 117 basesExão 7: 22 976 210–22 976 305, 96 basesExão 6: 22 976 693–22 976 808, 116 basesExão 5: 22 977 341–22 977 421, 81 basesExão 4: 22 978 269–22 978 448, 180 basesExão 3: 22 983 944–22 984 045, 102 basesExão 2: 22 991 061–22 991 139, 79 basesExão 1: 23 013 925–23 014 130, 206 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 13,2 kb dos 79,9 kb do gene; 1566 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HYCC1

16

posições em HYCC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 79,9 kb de HYCC1, incluindo os intrões, e não apenas os 13,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HYCC1: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. Gene HYCC1: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hycc1

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