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Gene

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Resumo

Localização citogenética
12q13.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 57 488 068–57 516 652 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 28,6 kb
Proteína
900 aminoácidos
Também conhecido como
MetRS, SPG70, CMT2U
Símbolos anteriores
MARS
Transcrito MANE Select
ENST00000262027.10NM_004990.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Disfunção do Metabolismo do Surfactante

    • Proteinose alveolar pulmonar hereditária e disfunção do surfactante

      Perturbações hereditárias da produção ou da eliminação do surfactante, incluindo as causadas por SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB e MARS1, que vão desde insuficiência respiratória fatal em recém-nascidos a doença pulmonar intersticial em crianças e adultos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação pode apoiar um diagnóstico mais precoce, o acompanhamento respiratório por especialista, a consideração de lavagem pulmonar total ou de transplante, quando apropriado, e informação para o planeamento familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Como MARS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa MARS1. MARS1 e 40 genes próximos no cromossoma 12, de 57 002 360 a 58 002 359.Cromossoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56 998 836–57 006 560, fita inversaZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, fita inversaTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, fita inversaMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, fita inversaNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, fita diretaNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, fita inversaSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, fita diretaLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, fita diretaNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, fita diretaCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, fita inversaCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, fita inversaSTAC3: 57 249 609–57 296 484, fita inversaR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fita inversaR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, fita diretaINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fita diretaINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, fita diretaGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, fita inversaARHGAP9MARS1: 57 488 068–57 516 652, fita diretaMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, fita inversaDDIT3: 57 517 712–57 520 480, fita inversaMBD6: 57 520 710–57 530 614, fita diretaDCTN2: 57 529 567–57 547 256, fita inversaKIF5A: 57 546 026–57 586 633, fita diretaKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fita diretaPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, fita diretaDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, fita diretaARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, fita diretaB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, fita inversaOS9: 57 693 841–57 728 342, fita diretaOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, fita inversaAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, fita diretaTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, fita inversaCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, fita diretaCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, fita inversaMETTL1: 57 768 471–57 772 131, fita inversaEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, fita direta: 57 772 660–57 797 554, fita diretaTSFM: 57 782 731–57 828 655, fita diretaTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, fita inversaAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, fita inversaCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, fita diretaATP23Diagrama de MARS1: 21 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 57 488 068–57 488 199, 132 basesExão 2: 57 489 019–57 489 109, 91 basesExão 3: 57 489 267–57 489 345, 79 basesExão 4: 57 489 424–57 489 558, 135 basesExão 5: 57 489 896–57 489 971, 76 basesExão 6: 57 490 207–57 490 379, 173 basesExão 7: 57 490 538–57 490 644, 107 basesExão 8: 57 498 157–57 498 273, 117 basesExão 9: 57 498 420–57 498 623, 204 basesExão 10: 57 500 321–57 500 522, 202 basesExão 11: 57 504 225–57 504 299, 75 basesExão 12: 57 511 698–57 511 868, 171 basesExão 13: 57 512 008–57 512 103, 96 basesExão 14: 57 512 236–57 512 353, 118 basesExão 15: 57 512 751–57 512 964, 214 basesExão 16: 57 514 720–57 514 851, 132 basesExão 17: 57 514 954–57 515 058, 105 basesExão 18: 57 515 150–57 515 336, 187 basesExão 19: 57 515 920–57 515 991, 72 basesExão 20: 57 516 245–57 516 337, 93 basesExão 21: 57 516 435–57 516 652, 218 bases1215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 28,6 kb do gene; 2703 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MARS1

3

posições em MARS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 28,6 kb de MARS1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MARS1: methionyl-tRNA synthetase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. Gene MARS1: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mars1

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