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Gene

UBAP2L

ubiquitin associated protein 2 like

Resumo

Localização citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 154 220 955–154 270 847 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 49,9 kb
Proteína
1087 aminoácidos
Também conhecido como
NICE-4, KIAA0144
Transcrito MANE Select
ENST00000428931.6NM_014847.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa UBAP2L ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como UBAP2L está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa UBAP2L. UBAP2L e 26 genes próximos no cromossoma 1, de 153 745 901 a 154 745 900.Cromossoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbINTS3: 153 728 050–153 774 808, fita diretaINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, fita diretaSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, fita inversaGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, fita inversaCRTC2: 153 947 669–153 958 642, fita inversaSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, fita inversa: 153 959 151–153 975 887, fita inversaCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, fita diretaJTB: 153 974 269–153 978 011, fita inversa: 153 975 850–153 986 246, fita inversaRAB13: 153 981 617–153 986 382, fita inversaRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, fita diretaRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, fita inversaNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, fita inversaTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, fita inversaCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, fita inversaLTAP1UBAP2L: 154 220 955–154 270 847, fita diretaUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, fita diretaHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, fita diretaAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, fita diretaATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, fita diretaIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, fita inversaSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, fita diretaTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, fita inversaUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, fita diretaCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, fita inversaADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fita inversaKCNN3Diagrama de UBAP2L: 27 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 154 220 955–154 220 975, 21 basesExão 2: 154 225 084–154 225 213, 130 basesExão 3: 154 227 282–154 227 359, 78 basesExão 4: 154 228 615–154 228 725, 111 basesExão 5: 154 234 591–154 234 759, 169 basesExão 6: 154 235 196–154 235 291, 96 basesExão 7: 154 236 566–154 236 611, 46 basesExão 8: 154 237 024–154 237 136, 113 basesExão 9: 154 241 513–154 241 565, 53 basesExão 10: 154 243 217–154 243 302, 86 basesExão 11: 154 246 204–154 246 375, 172 basesExão 12: 154 249 239–154 249 437, 199 basesExão 13: 154 251 041–154 251 318, 278 basesExão 14: 154 251 481–154 251 653, 173 basesExão 15: 154 253 900–154 254 089, 190 basesExão 16: 154 254 836–154 254 890, 55 basesExão 17: 154 255 152–154 255 326, 175 basesExão 18: 154 255 683–154 255 755, 73 basesExão 19: 154 257 063–154 257 258, 196 basesExão 20: 154 257 346–154 257 434, 89 basesExão 21: 154 258 977–154 259 030, 54 basesExão 22: 154 259 948–154 260 029, 82 basesExão 23: 154 260 892–154 261 109, 218 basesExão 24: 154 261 592–154 261 697, 106 basesExão 25: 154 266 501–154 266 568, 68 basesExão 26: 154 268 757–154 268 954, 198 basesExão 27: 154 270 200–154 270 847, 648 bases1510152025275′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 49,9 kb do gene; 3264 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UBAP2L

7

posições em UBAP2L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 49,9 kb de UBAP2L, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UBAP2L: ubiquitin associated protein 2 like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ubap2l

Vancouver

Dante Labs. Gene UBAP2L: ubiquitin associated protein 2 like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ubap2l

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