Gene
UMPS
uridine monophosphate synthetase
- HGNC 12563(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000114491(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7372(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 124 730 452–124 749 273 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 18,8 kb
- Proteína
- 480 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- OPRT, ODC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000232607.7NM_000373.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Anemias Megaloblásticas Hereditárias Raras
- Aciduria Orótica HereditáriaAutossómica recessiva
Doença recessiva causada por alterações no gene UMPS, em que um bloqueio na produção de pirimidinas provoca anemia megaloblástica que não responde à vitamina B12 nem ao folato, com cristais de ácido orótico na urina e, por vezes, atraso do desenvolvimento.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O triacetato de uridina substitui as pirimidinas em falta e corrige a anemia.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como UMPS está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,7 kb dos 18,8 kb do gene; 1443 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê UMPS
1
posição em UMPS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,8 kb de UMPS, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.
Características associadas a UMPS
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UMPS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene UMPS: uridine monophosphate synthetase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/umps
Dante Labs. Gene UMPS: uridine monophosphate synthetase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/umps
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