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Gene

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Resumo

Localização citogenética
7p22.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 2 537 810–2 555 524 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 17,7 kb
Proteína
821 aminoácidos
Também conhecido como
MGC22916
Símbolos anteriores
C7orf27, BAAT1
Transcrito MANE Select
ENST00000340611.9NM_152743.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como BRAT1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa BRAT1. BRAT1 e 14 genes próximos no cromossoma 7, de 2 046 667 a 3 046 666.Cromossoma 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1 815 787–2 233 243, fita inversaMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, fita inversaMRM2: 2 234 195–2 242 229, fita inversaMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, fita diretaNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, fita inversaSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, fita diretaEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, fita diretaCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, fita inversaGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, fita diretaLFNGBRAT1: 2 537 810–2 555 524, fita inversaBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, fita diretaIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, fita diretaTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, fita diretaAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, fita inversaGNA12CARD11: 2 905 881–3 044 228, fita inversaCARD11Diagrama de BRAT1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 14: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 537 810–2 538 764, 955 basesExão 13: 2 539 179–2 539 351, 173 basesExão 12: 2 539 544–2 539 642, 99 basesExão 11: 2 539 786–2 539 888, 103 basesExão 10: 2 540 979–2 541 052, 74 basesExão 9: 2 541 298–2 541 484, 187 basesExão 8: 2 541 718–2 541 836, 119 basesExão 7: 2 542 120–2 542 211, 92 basesExão 6: 2 543 204–2 543 323, 120 basesExão 5: 2 543 590–2 543 962, 373 basesExão 4: 2 544 909–2 545 056, 148 basesExão 3: 2 547 324–2 547 478, 155 basesExão 2: 2 554 305–2 554 447, 143 basesExão 1: 2 555 487–2 555 524, 38 bases141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,8 kb dos 17,7 kb do gene; 2466 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê BRAT1

    87

    posições em BRAT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 17,7 kb de BRAT1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene BRAT1: BRCA1 associated ATM activator 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/brat1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene BRAT1: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/brat1

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