Gene
PDHA1
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
- HGNC 8806(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000131828(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5160(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.12
- Coordenadas
- Cromossoma X: 19 343 927–19 361 718 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 17,8 kb
- Proteína
- 390 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- E1alpha
- Símbolos anteriores
- PDHA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000422285.7NM_000284.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiência de Piruvato Desidrogenase e de Piruvato Carboxilase
- Deficiência de Piruvato DesidrogenaseAutossómica recessiva
Causada por variantes em PDHA1 (ligada ao cromossoma X, muitas vezes surgida de novo na criança) ou em PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, que podem causar acidose láctica, atraso do desenvolvimento, convulsões e problemas de movimento.
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a alteração permite uma dieta cetogénica, evitar grandes cargas de hidratos de carbono e, nas formas responsivas, a administração de tiamina.
Agrupamentos mais amplos
Síndrome de Leigh
Um de 69 genes ligados a este
Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PDHA1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 17,8 kb do gene; 1173 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PDHA1
102
posições em PDHA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,8 kb de PDHA1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Variantes com página (5)
As variantes de PDHA1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exão 5 | 19 353 169 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R72C | c.214C>T | Exão 3 | 19 350 033 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R304X | c.910C>T | Exão 10 | 19 358 926 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R378C | c.1132C>T | Exão 11 | 19 359 612 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exão 11 | 19 359 619 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a PDHA1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PDHA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral palsy
- Clumsiness
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
Mostrar mais 35 características
- Irritability
- Jerking
- Lethargy
- Progressive degeneration of movement
- Tremor
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Gliosis
- Grand mal seizures
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Ventriculomegaly
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Choreoathetosis
- Episodic ataxia
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration
- Congenital lactic acidosis
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PDHA1: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pdha1
Dante Labs. Gene PDHA1: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pdha1
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