Gene
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130005(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2593(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 1 397 026–1 401 542 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 4,5 kb
- Proteína
- 236 aminoácidos
- Também conhecido como
- PIG2, TP53I2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise GAMT, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Síndromes de Défice Cerebral de Creatina
- Síndrome de Défice Cerebral de Creatina
Inclui o défice de GAMT e de AGAT (autossómico recessivo) e o défice do transportador de creatina (SLC6A8, ligado ao cromossoma X), que podem causar deficiência intelectual, atraso na fala, convulsões e alterações do comportamento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite a suplementação com creatina, bem como, no défice de GAMT, a suplementação com ornitina e alterações alimentares, que podem melhorar ou prevenir os sintomas nos defeitos de síntese quando iniciados precocemente.
Como GAMT está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,1 kb dos 4,5 kb do gene; 711 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GAMT
126
posições em GAMT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 4,5 kb de GAMT, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.
Variantes com página (69)
As variantes de GAMT com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Exão 1 | 1 401 412 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A54P | c.160G>C | Exão 1 | 1 401 317 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A74P | c.220G>C | Exão 2 | 1 399 900 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A75V | c.224C>T | Exão 2 | 1 399 896 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A156D | c.467C>A | Exão 5 | 1 399 019 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1A>G | Exão 1 | 1 401 476 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.114C>T | Exão 1 | 1 401 363 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.158_181+7del | Intrão 1 | 1 401 288 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.327+43G>A | Intrão 2 | 1 399 750 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.327G>A | Exão 2 | 1 399 793 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a GAMT
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GAMT pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Mostrar mais 25 características
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GAMT: guanidinoacetate N-methyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gamt
Dante Labs. Gene GAMT: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gamt
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas