Gene
CDON
cell adhesion associated, oncogene regulated
- HGNC 17104(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000064309(abre num novo separador)
- Gene NCBI 50937(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 125 956 821–126 062 866 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 106 kb
- Proteína
- 1264 aminoácidos
- Também conhecido como
- ORCAM, CDO, CDON1, Ihog
- Transcrito MANE Select
- ENST00000531738.6NM_001378964.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida
O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como CDON está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,3 kb dos 106 kb do gene; 3795 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a CDON
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDON pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Mostrar mais 28 características
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Global developmental delay
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CDON: cell adhesion associated, oncogene regulated. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdon
Dante Labs. Gene CDON: cell adhesion associated, oncogene regulated [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdon
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