Gene
CDH2
cadherin 2
- HGNC 1759(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000170558(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1000(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18q12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 27 950 966–28 177 130 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 226,2 kb
- Proteína
- 906 aminoácidos
- Também conhecido como
- CDHN, CD325
- Símbolos anteriores
- NCAD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000269141.8NM_001792.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Cardiomiopatia Arritmogénica
- Cardiomiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito (ARVC)
Substituição progressiva do músculo cardíaco por tecido adiposo e cicatricial, sobretudo no ventrículo direito, provocando arritmias ventriculares; normalmente causada por variantes nos genes dos desmossomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, ou em TMEM43, PLN ou DES.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico apoia a monitorização regular do ritmo, orientação sobre a limitação do exercício de resistência, decisões sobre desfibrilhadores implantáveis e o rastreio de familiares.
Como CDH2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4 kb dos 226,2 kb do gene; 2721 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CDH2
7
posições em CDH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 226,2 kb de CDH2, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.
Características associadas a CDH2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDH2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CDH2: cadherin 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdh2
Dante Labs. Gene CDH2: cadherin 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdh2
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