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Gene

HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Resumo

Localização citogenética
15q22.31
Coordenadas
Cromossoma 15: 63 608 618–63 833 948 (GRCh38)
Exões
78 exões ao longo de 225,3 kb
Proteína
4861 aminoácidos
Também conhecido como
p532, p619
Transcrito MANE Select
ENST00000443617.7NM_003922.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa HERC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como HERC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa HERC1. HERC1 e 12 genes próximos no cromossoma 15, de 63 221 283 a 64 221 282.Cromossoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbRAB8B: 63 189 530–63 268 167, fita diretaRAB8BAPH1B: 63 276 018–63 309 126, fita diretaAPH1BCA12: 63 321 378–63 382 252, fita inversaCA12USP3: 63 504 501–63 594 640, fita diretaUSP3FBXL22: 63 597 199–63 609 030, fita diretaFBXL22HERC1: 63 608 618–63 833 948, fita inversaHERC1DAPK2: 63 907 033–64 072 033, fita inversaDAPK2CIAO2A: 64 072 113–64 094 262, fita inversaCIAO2ASNX1: 64 094 123–64 146 571, fita diretaSNX1SNX22: 64 151 601–64 157 481, fita diretaSNX22PPIB: 64 155 740–64 163 159, fita inversaPPIBCSNK1G1: 64 165 525–64 356 554, fita inversaCSNK1G1: 64 181 180–64 381 440, fita inversaDiagrama de HERC1: 78 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 76: 1 local conhecido associado a doençaExão 75: 1 local conhecido associado a doençaExão 74: 1 local conhecido associado a doençaExão 71: 1 local conhecido associado a doençaExão 68: 1 local conhecido associado a doençaExão 57: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 78: 63 608 618–63 609 266, 649 basesExão 77: 63 612 251–63 612 556, 306 basesExão 76: 63 615 768–63 615 920, 153 basesExão 75: 63 616 430–63 616 682, 253 basesExão 74: 63 622 815–63 622 891, 77 basesExão 73: 63 623 725–63 623 890, 166 basesExão 72: 63 624 158–63 624 327, 170 basesExão 71: 63 625 985–63 626 154, 170 basesExão 70: 63 628 677–63 628 815, 139 basesExão 69: 63 630 466–63 630 635, 170 basesExão 68: 63 632 709–63 632 811, 103 basesExão 67: 63 633 848–63 633 970, 123 basesExão 66: 63 634 733–63 634 888, 156 basesExão 65: 63 635 961–63 636 142, 182 basesExão 64: 63 637 505–63 637 643, 139 basesExão 63: 63 638 411–63 638 536, 126 basesExão 62: 63 638 711–63 638 776, 66 basesExão 61: 63 640 152–63 640 445, 294 basesExão 60: 63 641 470–63 641 643, 174 basesExão 59: 63 642 957–63 643 058, 102 basesExão 58: 63 643 404–63 643 550, 147 basesExão 57: 63 644 992–63 645 097, 106 basesExão 56: 63 645 483–63 645 682, 200 basesExão 55: 63 648 069–63 648 199, 131 basesExão 54: 63 649 725–63 649 925, 201 basesExão 53: 63 651 253–63 651 380, 128 basesExão 52: 63 652 414–63 652 541, 128 basesExão 51: 63 654 119–63 654 324, 206 basesExão 50: 63 655 742–63 655 955, 214 basesExão 49: 63 656 088–63 656 358, 271 basesExão 48: 63 658 544–63 658 718, 175 basesExão 47: 63 659 736–63 659 936, 201 basesExão 46: 63 660 973–63 661 025, 53 basesExão 45: 63 661 753–63 662 021, 269 basesExão 44: 63 662 984–63 663 204, 221 basesExão 43: 63 664 470–63 664 594, 125 basesExão 42: 63 665 919–63 666 150, 232 basesExão 41: 63 666 356–63 666 472, 117 basesExão 40: 63 669 538–63 669 698, 161 basesExão 39: 63 672 496–63 672 694, 199 basesExão 38: 63 674 342–63 675 117, 776 basesExão 37: 63 677 845–63 678 365, 521 basesExão 36: 63 680 077–63 680 160, 84 basesExão 35: 63 680 537–63 680 776, 240 basesExão 34: 63 686 359–63 686 535, 177 basesExão 33: 63 689 589–63 689 699, 111 basesExão 32: 63 690 541–63 690 647, 107 basesExão 31: 63 692 411–63 692 566, 156 basesExão 30: 63 693 964–63 694 157, 194 basesExão 29: 63 694 312–63 694 549, 238 basesExão 28: 63 694 774–63 694 894, 121 basesExão 27: 63 696 124–63 696 339, 216 basesExão 26: 63 698 728–63 698 996, 269 basesExão 25: 63 706 780–63 706 831, 52 basesExão 24: 63 712 775–63 712 895, 121 basesExão 23: 63 713 353–63 713 665, 313 basesExão 22: 63 716 302–63 716 473, 172 basesExão 21: 63 718 574–63 718 694, 121 basesExão 20: 63 718 783–63 718 897, 115 basesExão 19: 63 723 182–63 723 355, 174 basesExão 18: 63 725 292–63 725 513, 222 basesExão 17: 63 727 647–63 727 838, 192 basesExão 16: 63 729 236–63 729 368, 133 basesExão 15: 63 729 497–63 729 649, 153 basesExão 14: 63 732 924–63 733 145, 222 basesExão 13: 63 734 724–63 734 849, 126 basesExão 12: 63 746 918–63 747 083, 166 basesExão 11: 63 747 724–63 747 858, 135 basesExão 10: 63 749 367–63 749 538, 172 basesExão 9: 63 749 647–63 749 791, 145 basesExão 8: 63 752 958–63 753 085, 128 basesExão 7: 63 754 505–63 754 648, 144 basesExão 6: 63 755 229–63 755 325, 97 basesExão 5: 63 756 437–63 756 748, 312 basesExão 4: 63 758 175–63 758 369, 195 basesExão 3: 63 764 096–63 764 191, 96 basesExão 2: 63 774 694–63 775 649, 956 basesExão 1: 63 833 827–63 833 948, 122 bases787570656055504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 15,2 kb dos 225,3 kb do gene; 14 586 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HERC1

12

posições em HERC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 225,3 kb de HERC1, incluindo os intrões, e não apenas os 15,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HERC1: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/herc1

Vancouver

Dante Labs. Gene HERC1: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/herc1

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