Gene
ARNT2
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2
- HGNC 16876↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000172379↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9915↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 80 404 382–80 597 933 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 193,6 kb
- Proteína
- 717 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0307, bHLHe1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000303329.9NM_014862.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa ARNT2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como ARNT2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,5 kb dos 193,6 kb do gene; 2154 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ARNT2
3
posições em ARNT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 193,6 kb de ARNT2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.
Características associadas a ARNT2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ARNT2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Grand mal seizures
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Paralysis or weakness of one side of body
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ARNT2: aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arnt2
Dante Labs. Gene ARNT2: aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arnt2
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