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Gene

HADHB

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta

Resumo

Localização citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 26 244 939–26 290 465 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 45,5 kb
Proteína
474 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MTPB
Transcrito MANE Select
ENST00000317799.10NM_000183.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da Carnitina

    • Deficiência da Proteína Trifuncional MitocondrialAutossómica recessiva

      Causada por variantes em HADHA ou HADHB, que podem provocar hipoglicemia, problemas cardíacos e hepáticos, degradação muscular e, mais tarde, lesões nervosas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite seguir uma alimentação pobre em gorduras de cadeia longa, com suplementos de gorduras de cadeia média, e ter um plano de emergência para situações de doença.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HADHB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa HADHB. HADHB e 14 genes próximos no cromossoma 2, de 25 767 702 a 26 767 701.Cromossoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 MbASXL2: 25 733 753–25 878 600, fita inversaASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, fita inversaKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, fita diretaRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, fita diretaGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, fita inversaHADHAHADHB: 26 244 939–26 290 465, fita diretaHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, fita inversaADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, fita diretaSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, fita diretaDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, fita inversaOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, fita diretaCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, fita inversaCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, fita diretaKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, fita diretaSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, fita diretaCENPADiagrama de HADHB: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 26 244 939–26 244 990, 52 basesExão 2: 26 254 247–26 254 318, 72 basesExão 3: 26 254 430–26 254 474, 45 basesExão 4: 26 263 380–26 263 479, 100 basesExão 5: 26 269 953–26 269 997, 45 basesExão 6: 26 273 651–26 273 750, 100 basesExão 7: 26 277 073–26 277 160, 88 basesExão 8: 26 278 614–26 278 801, 188 basesExão 9: 26 279 135–26 279 315, 181 basesExão 10: 26 279 994–26 280 115, 122 basesExão 11: 26 282 845–26 282 924, 80 basesExão 12: 26 283 004–26 283 051, 48 basesExão 13: 26 284 117–26 284 204, 88 basesExão 14: 26 284 883–26 284 957, 75 basesExão 15: 26 285 407–26 285 571, 165 basesExão 16: 26 289 918–26 290 465, 548 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 45,5 kb do gene; 1425 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HADHB

101

posições em HADHB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 45,5 kb de HADHB, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HADHB: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hadhb

Vancouver

Dante Labs. Gene HADHB: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hadhb

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