Gene
GDF6
growth differentiation factor 6
- HGNC 4221↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000156466↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 392255↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 96 142 333–96 160 806 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 18,5 kb
- Proteína
- 455 aminoácidos
- Também conhecido como
- BMP13, KFS, KFS1
- Símbolos anteriores
- SGM1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000287020.7NM_001001557.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como GDF6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 18,5 kb do gene; 1368 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GDF6
2
posições em GDF6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,5 kb de GDF6, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a GDF6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GDF6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Ultra-low vision with retained motion projection
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormally small eyeball
- Abnormally small eyeball on both sides
- Marked vision impairment
- Notched pupil
- Abnormal electroretinogram
Mostrar mais 12 características
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Slow pupillary light response
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Hypoplasia of the fovea
- Optic disc hypoplasia
- Visual impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Joint stiffness
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- Cone-shaped end part of bone
- High shoulder blade
Mostrar mais 4 características
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Limited neck range of motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormal temporal bone morphology
- Congenital muscular torticollis
Mostrar mais 3 características
Abnormality of limbs
- Fused finger bones
- Short fingers or toes
- Short palm
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Postaxial polydactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Broad foot
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GDF6: growth differentiation factor 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gdf6
Dante Labs. Gene GDF6: growth differentiation factor 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gdf6
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