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Gene

MAPRE2

microtubule associated protein RP/EB family member 2

Resumo

Localização citogenética
18q12.1-q12.2
Coordenadas
Cromossoma 18: 35 041 413–35 143 470 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 102,1 kb
Proteína
327 aminoácidos
Também conhecido como
RP1, EB1, EB2
Transcrito MANE Select
ENST00000300249.10NM_014268.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MAPRE2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MAPRE2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa MAPRE2. MAPRE2 e 8 genes próximos no cromossoma 18, de 34 592 442 a 35 592 441.Cromossoma 1818q12.1-q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbDTNA: 34 493 207–34 891 844, fita diretaDTNAMAPRE2: 35 041 413–35 143 470, fita diretaMAPRE2ZNF397: 35 240 508–35 267 133, fita diretaZNF397ZSCAN30: 35 251 058–35 290 268, fita inversaZSCAN30ZNF24: 35 332 227–35 345 502, fita inversaZNF24ZNF396: 35 366 694–35 381 746, fita inversaZNF396: 35 443 871–35 497 940, fita inversaINO80C: 35 452 230–35 498 044, fita inversaINO80CGALNT1: 35 580 892–35 713 370, fita diretaGALNT1Diagrama de MAPRE2: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 35 041 413–35 041 661, 249 basesExão 2: 35 070 195–35 070 322, 128 basesExão 3: 35 097 446–35 097 591, 146 basesExão 4: 35 101 946–35 102 159, 214 basesExão 5: 35 126 948–35 127 087, 140 basesExão 6: 35 132 032–35 132 190, 159 basesExão 7: 35 140 295–35 143 470, 3176 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 102,1 kb do gene; 984 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAPRE2

3

posições em MAPRE2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 102,1 kb de MAPRE2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAPRE2: microtubule associated protein RP/EB family member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mapre2

Vancouver

Dante Labs. Gene MAPRE2: microtubule associated protein RP/EB family member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mapre2

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