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Gene

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Resumo

Localização citogenética
3p26.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 3 126 940–3 149 023 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 22,1 kb
Proteína
434 aminoácidos
Também conhecido como
MtCCA, CGI-47, CCA1
Transcrito MANE Select
ENST00000251607.11NM_182916.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Anemias Sideroblásticas Hereditárias

    • Anemia Sideroblástica Hereditária

      Um grupo de doenças causadas por alterações em genes como ALAS2 e ABCB7 (ligados ao cromossoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 e TRNT1 (recessivos) e HSPA9 (dominante); algumas formas afetam também os músculos, o sistema nervoso ou o sistema imunitário.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A forma ligada ao cromossoma X associada ao ALAS2 responde frequentemente à vitamina B6 (piridoxina), e o diagnóstico orienta a monitorização da sobrecarga de ferro e permite distinguir estas doenças da síndrome mielodisplásica adquirida.

Como TRNT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa TRNT1. TRNT1 e 3 genes próximos no cromossoma 3, de 2 637 982 a 3 637 981.Cromossoma 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2 098 813–3 057 963, fita diretaCNTN4IL5RA: 3 066 324–3 126 613, fita inversaIL5RATRNT1: 3 126 940–3 149 023, fita diretaTRNT1CRBN: 3 144 628–3 179 733, fita inversaCRBNDiagrama de TRNT1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 126 940–3 126 990, 51 basesExão 2: 3 129 014–3 129 188, 175 basesExão 3: 3 137 260–3 137 453, 194 basesExão 4: 3 140 510–3 140 648, 139 basesExão 5: 3 144 584–3 144 710, 127 basesExão 6: 3 146 430–3 146 623, 194 basesExão 7: 3 147 450–3 147 703, 254 basesExão 8: 3 147 906–3 149 023, 1118 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 22,1 kb do gene; 1305 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TRNT1

75

posições em TRNT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 22,1 kb de TRNT1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. Gene TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trnt1

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