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Gene

FANCM

FA complementation group M

Resumo

Localização citogenética
14q21.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 45 135 930–45 200 890 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 65 kb
Proteína
2048 aminoácidos
Também conhecido como
FAAP250
Símbolos anteriores
KIAA1596
Transcrito MANE Select
ENST00000267430.10NM_020937.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como FANCM está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa FANCM. FANCM e 6 genes próximos no cromossoma 14, de 44 668 410 a 45 668 409.Cromossoma 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, fita diretaDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, fita inversaKLHL28TOGARAM1: 44 962 183–45 074 431, fita diretaTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, fita diretaPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, fita inversaFKBP3FANCM: 45 135 930–45 200 890, fita diretaFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, fita inversaMIS18BP1Diagrama de FANCM: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 44 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 45 135 930–45 136 539, 610 basesExão 2: 45 137 069–45 137 241, 173 basesExão 3: 45 140 632–45 140 709, 78 basesExão 4: 45 148 837–45 148 995, 159 basesExão 5: 45 151 397–45 151 528, 132 basesExão 6: 45 153 920–45 154 052, 133 basesExão 7: 45 154 697–45 154 822, 126 basesExão 8: 45 155 373–45 155 459, 87 basesExão 9: 45 159 096–45 159 280, 185 basesExão 10: 45 164 359–45 164 565, 207 basesExão 11: 45 166 950–45 167 163, 214 basesExão 12: 45 170 589–45 170 746, 158 basesExão 13: 45 173 055–45 173 210, 156 basesExão 14: 45 175 071–45 176 976, 1906 basesExão 15: 45 181 430–45 181 524, 95 basesExão 16: 45 181 637–45 181 705, 69 basesExão 17: 45 183 774–45 183 902, 129 basesExão 18: 45 185 217–45 185 373, 157 basesExão 19: 45 187 781–45 187 887, 107 basesExão 20: 45 188 802–45 189 362, 561 basesExão 21: 45 196 172–45 196 547, 376 basesExão 22: 45 198 644–45 198 935, 292 basesExão 23: 45 199 870–45 200 890, 1021 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,1 kb dos 65 kb do gene; 6147 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FANCM

168

posições em FANCM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 65 kb de FANCM, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FANCM: FA complementation group M. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. Gene FANCM: FA complementation group M [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fancm

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