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Gene

SLC5A6

solute carrier family 5 member 6

Resumo

Localização citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 27 199 587–27 212 268 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 12,7 kb
Proteína
635 aminoácidos
Também conhecido como
SMVT
Transcrito MANE Select
ENST00000310574.8NM_021095.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SLC5A6 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SLC5A6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SLC5A6. SLC5A6 e 38 genes próximos no cromossoma 2, de 26 705 928 a 27 705 927.Cromossoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, fita diretaKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, fita diretaSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, fita diretaCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fita diretaDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fita diretaMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fita diretaTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, fita diretaAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fita inversaOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, fita diretaKHK: 27 086 723–27 100 777, fita diretaKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fita inversaABHD1: 27 123 789–27 130 812, fita diretaABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fita inversaPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, fita inversaPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fita diretaTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 268, fita inversaSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fita diretaATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, fita diretaCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, fita inversaSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, fita diretaDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, fita diretaTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, fita inversaUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, fita inversaGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, fita inversaGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, fita inversaEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, fita diretaSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, fita inversaZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, fita inversaNRBP1: 27 427 790–27 442 260, fita diretaNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, fita diretaKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, fita inversaIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, fita inversaFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, fita diretaGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, fita diretaSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, fita diretaZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, fita inversaCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, fita diretaGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, fita inversaSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, fita diretaSLC4A1APDiagrama de SLC5A6: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 27 199 587–27 200 579, 993 basesExão 16: 27 200 998–27 201 113, 116 basesExão 15: 27 201 350–27 201 453, 104 basesExão 14: 27 201 666–27 201 847, 182 basesExão 13: 27 201 988–27 202 074, 87 basesExão 12: 27 202 813–27 202 880, 68 basesExão 11: 27 203 233–27 203 345, 113 basesExão 10: 27 203 779–27 203 867, 89 basesExão 9: 27 204 461–27 204 590, 130 basesExão 8: 27 204 791–27 204 931, 141 basesExão 7: 27 205 350–27 205 504, 155 basesExão 6: 27 206 026–27 206 093, 68 basesExão 5: 27 206 483–27 206 534, 52 basesExão 4: 27 206 877–27 206 942, 66 basesExão 3: 27 207 258–27 207 790, 533 basesExão 2: 27 211 467–27 211 533, 67 basesExão 1: 27 212 020–27 212 268, 249 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 12,7 kb do gene; 1908 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC5A6

14

posições em SLC5A6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,7 kb de SLC5A6, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Características associadas a SLC5A6

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC5A6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC5A6: solute carrier family 5 member 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc5a6

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC5A6: solute carrier family 5 member 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc5a6

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