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Gene

SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

Resumo

Localização citogenética
1p21.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 99 969 996–100 035 634 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 65,6 kb
Proteína
325 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000533028.8NM_012243.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SLC35A3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SLC35A3. SLC35A3 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 99 502 815 a 100 502 814.Cromossoma 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, fita diretaPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, fita inversaFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, fita diretaAGLSLC35A3: 99 969 996–100 035 634, fita diretaSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, fita diretaSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, fita diretaSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, fita inversaSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, fita diretaTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, fita inversaLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, fita inversaDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, fita diretaRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, fita diretaCDC14ADiagrama de SLC35A3: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 99 969 996–99 970 162, 167 basesExão 2: 99 993 537–99 993 741, 205 basesExão 3: 99 999 261–99 999 415, 155 basesExão 4: 100 007 034–100 007 156, 123 basesExão 5: 100 011 365–100 011 533, 169 basesExão 6: 100 015 302–100 015 420, 119 basesExão 7: 100 017 682–100 017 815, 134 basesExão 8: 100 022 386–100 035 634, 13 249 bases123456785′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 14,3 kb dos 65,6 kb do gene; 978 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SLC35A3

    51

    posições em SLC35A3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 65,6 kb de SLC35A3, incluindo os intrões, e não apenas os 14,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC35A3: solute carrier family 35 member A3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc35a3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC35A3: solute carrier family 35 member A3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc35a3

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