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Gene

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 3 506 311–3 538 334 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 32 kb
Proteína
493 aminoácidos
Também conhecido como
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
Transcrito MANE Select
ENST00000441788.7NM_016263.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como FZR1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa FZR1. FZR1 e 29 genes próximos no cromossoma 19, de 3 022 323 a 4 022 322.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2 997 632–3 047 635, fita inversaTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, fita inversaTLE5GNA11: 3 094 320–3 124 001, fita diretaGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, fita diretaGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, fita diretaS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, fita diretaNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, fita diretaCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, fita diretaNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, fita inversaSMIM44: 3 482 110–3 483 441, fita inversaSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, fita inversaDOHHFZR1: 3 506 311–3 538 334, fita diretaFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, fita inversaMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, fita diretaTEKTIP1HMG20B: 3 572 692–3 579 088, fita diretaHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, fita diretaGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, fita inversaCACTIN: 3 610 643–3 626 833, fita inversaCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, fita inversaPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, fita diretaTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, fita inversaAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, fita diretaMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, fita inversaRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, fita inversaMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, fita inversaZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, fita diretaATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, fita diretaNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, fita inversaDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, fita inversaEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, fita diretaPIAS4Diagrama de FZR1: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 3 506 311–3 506 474, 164 basesExão 2: 3 522 956–3 523 058, 103 basesExão 3: 3 525 868–3 525 993, 126 basesExão 4: 3 526 120–3 526 183, 64 basesExão 5: 3 526 259–3 526 386, 128 basesExão 6: 3 526 980–3 527 062, 83 basesExão 7: 3 527 631–3 527 814, 184 basesExão 8: 3 530 792–3 530 857, 66 basesExão 9: 3 531 714–3 531 816, 103 basesExão 10: 3 531 911–3 532 095, 185 basesExão 11: 3 532 417–3 532 650, 234 basesExão 12: 3 533 294–3 533 398, 105 basesExão 13: 3 534 421–3 534 513, 93 basesExão 14: 3 534 795–3 538 334, 3540 bases124681012145′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,2 kb dos 32 kb do gene; 1482 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FZR1: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FZR1: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fzr1

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