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Gene

AMOTL1

angiomotin like 1

Resumo

Localização citogenética
11q21
Coordenadas
Cromossoma 11: 94 768 356–94 876 748 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 108,4 kb
Proteína
956 aminoácidos
Também conhecido como
JEAP
Transcrito MANE Select
ENST00000433060.3NM_130847.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa AMOTL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como AMOTL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa AMOTL1. AMOTL1 e 13 genes próximos no cromossoma 11, de 94 322 552 a 95 322 551.Cromossoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 MbGPR83: 94 377 316–94 401 428, fita inversaGPR83MRE11: 94 415 570–94 512 676, fita inversaMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, fita diretaANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, fita diretaC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, fita diretaPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, fita diretaFUT4AMOTL1: 94 768 356–94 876 748, fita diretaAMOTL1CWC15: 94 962 620–94 975 715, fita inversaCWC15KDM4D: 94 973 709–94 999 788, fita diretaKDM4DKDM4E: 95 025 258–95 027 596, fita diretaKDM4EKDM4F: 95 048 142–95 051 338, fita diretaKDM4FSRSF8: 95 066 919–95 071 225, fita diretaSRSF8ENDOD1: 95 089 566–95 134 193, fita diretaENDOD1SESN3: 95 165 513–95 232 541, fita inversaSESN3Diagrama de AMOTL1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 94 768 356–94 768 560, 205 basesExão 2: 94 795 011–94 795 160, 150 basesExão 3: 94 799 390–94 800 311, 922 basesExão 4: 94 821 530–94 821 821, 292 basesExão 5: 94 830 050–94 830 194, 145 basesExão 6: 94 831 452–94 831 541, 90 basesExão 7: 94 850 114–94 850 259, 146 basesExão 8: 94 853 933–94 854 082, 150 basesExão 9: 94 859 525–94 859 715, 191 basesExão 10: 94 864 735–94 864 860, 126 basesExão 11: 94 865 942–94 866 168, 227 basesExão 12: 94 869 198–94 869 473, 276 basesExão 13: 94 870 689–94 876 748, 6060 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9 kb dos 108,4 kb do gene; 2871 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de AMOTL1

2

posições em AMOTL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 108,4 kb de AMOTL1, incluindo os intrões, e não apenas os 9 kb de exões.

Características associadas a AMOTL1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AMOTL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 26 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AMOTL1: angiomotin like 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/amotl1

Vancouver

Dante Labs. Gene AMOTL1: angiomotin like 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/amotl1

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