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Gene

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Resumo

Localização citogenética
7p21.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 19 115 468–19 117 636 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 2,2 kb
Proteína
202 aminoácidos
Também conhecido como
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Símbolos anteriores
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
Transcrito MANE Select
ENST00000242261.6NM_000474.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como TWIST1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa TWIST1. TWIST1 e 2 genes próximos no cromossoma 7, de 18 616 552 a 19 616 551.Cromossoma 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18 086 588–19 002 416, fita diretaHDAC9TWIST1: 19 115 468–19 117 636, fita inversaTWIST1FERD3L: 19 144 782–19 145 421, fita inversaFERD3LDiagrama de TWIST1: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 1: 66 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 19 115 468–19 116 131, 664 basesExão 1: 19 116 671–19 117 636, 966 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 2,2 kb do gene; 609 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TWIST1

66

posições em TWIST1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,2 kb de TWIST1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TWIST1: twist family bHLH transcription factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. Gene TWIST1: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/twist1

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